Bár erős, a Zolgensma nagyon drága

Új fejezet kezdődik egy ritka genetikai betegség kezelésében. A Zolgensma lett az első genetikai terápián alapuló gyógyszer a világon, amely jóváhagyást kapott az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóságától (FDA). Ez a gyógyszer áttörést jelent, mert képes meggyógyítani a genetikai betegséggel született gyermekeket spinális izomsorvadás (FELSŐ GIMNÁZIUM). A világon 11 000 babából 1 születik SMA-val.

Mi az spinális izomsorvadás (FELSŐ GIMNÁZIUM)?

Az SMA egy ritka genetikai betegség, amelyben a szenvedőben a gén mutációi mutatkoznak Túlélő motoros neuron (SMN). Ez a gén szerepet játszik az SMN fehérje előállításában, amely egy olyan fehérje, amely szerepet játszik a motoros neuron idegsejtek működésében és javításában. Az SMN fehérje hiánya motoros neuronok halálát okozza. Az SMA izomgyengeségre és izomsorvadásra utaló tüneteket mutat, amelyek születésük óta vagy csak serdülőkorba és fiatal felnőttkorba lépve jelentkezhetnek. Az izomgyengeség mindkét végtagban, mind a lábfejben, mind a kézben jelentkezik, és progresszív. Az SMA-betegségnek három típusa van, nevezetesen az 1-es, 2-es és 3-as típusú SMA. Az 1-es típusú SMA-ban a csecsemők nagyon gyenge izomzattal születnek, légzési és nyelési problémákkal. A legtöbb 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemő légzési elégtelensége miatt nem éri el a gyermekkort. A 2-es típusú SMA tünetei csak akkor jelentkeznek, ha a gyermek 6 hónapos és 2 éves kor között van. A tapasztalt izomgyengeség nem olyan súlyos, mint az 1-es típusú SMA. Egyes esetekben a szenvedő 20 éves koráig túlélheti. A 3-as típusú SMA az SMA legenyhébb típusa, és az izomgyengeség csak felnőttkorban jelentkezik. [[Kapcsolódó cikk]]

Zolgensma legalább új reményt ad

2016 végéig az SMA-ban szenvedők csak támogató kezelésben részesülhetnek a súlyos szövődmények megelőzésére. Ezzel egy időben megjelent a Spinraza nevű gyógyszer is, amely életreményt adott a középiskolás betegeknek. Ez a gyógyszer a világ egyik legdrágább gyógyszere, 1 adag ára 125 000 ezer dollár. A beadás az első évben 5-6 adag, a következő években 3 adag szükséges. A Zolgensma új lehetőséget kínál a betegség kezelésére. Ennek az alternatív kezelésnek azonban nagyon drága ára van. Becslések szerint a Zolgensma ára eléri a 2,1 millió dollárt 1 kezelésért. Ez az ár a legdrágább ára számos egyéb ritka betegség gyógyszere között a piacon. A Zolgensma 2 évesnél fiatalabb, SMA-ban szenvedő gyermekek kezelésére javallt. Ezt a gyógyszert egy adenovírus vektorral állítják elő, amely másolatokat készít a humán SMN génről, amely funkcionális és a motoros neuronsejteket célozza meg. Az SMA-ban szenvedő gyermekek egyetlen injekciójában a Zolgensma SMN fehérje expressziót termel a motoros neuronokban. Ez javítja az izomműködést és a mozgást. Egy klinikai vizsgálatban, amelyben 36, 2 hét és 8 hónap közötti SMA-ban szenvedő gyermek vett részt, a Zolgensmával kezelt gyermekek jelentős javulást tapasztaltak a motoros fejlődési mérföldkövek elérésében. Ezek a gyerekek képesek irányítani a fejüket, és háttámla nélkül is tudnak ülni. A zolgensma beadása által okozott mellékhatások a májenzimek szintjének emelkedése és a hányás. Májbetegségben szenvedő betegeknél nagyobb a kockázata a májkárosodás kialakulásának ettől a gyógyszertől. Ezért a kezelés megkezdése előtt az SMA-ban szenvedőknek alapos fizikális vizsgálatot és májfunkciós vizsgálatokat kell végezniük.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found