A törpeség genetikai tényezők vagy bizonyos egészségügyi állapotok miatti alacsony termetű állapot. A törpe felnőtt egyedek átlagos magassága körülbelül 122 cm. A törpeség azonban különbözik a satnyaságtól, amely a krónikus alultápláltság miatti visszamaradt növekedés. A Little People of the World szervezet szerint a törpeséget a felnőttek 147 cm alatti magassága jellemzi. A világon körülbelül 400 fajta törpe létezik. [[Kapcsolódó cikk]]
A törpeség kategóriái és tünetei
A törpeségnek két kategóriája van, nevezetesen az aránytalan és az arányos. Az aránytalan törpeségben a törzs normális, de a karok és a lábak rövidebbek. Vagy rövidebb hátsó hosszú ujjú. Míg az arányos törpeségben a test minden része még mindig megfelelő arányokat mutat, de rövidebb alakkal. Az arányos törpeség fő okai az anyagcsere- és hormonális rendellenességek, például a növekedési hormon hiánya. A törpeség néhány típusa:
1. Achondroplasia
Ez a törpeség leggyakoribb típusa, a törpeség eseteinek körülbelül 70%-a achondroplasia. Minden 26 000-40 000 megszületett csecsemőben legalább 1 törpeeset fordul elő. Az achondroplasztikus törpeség jellemzői a hosszú vállak, de rövidebbek a felső lábak és karok. További jellemzők:
- Nagy fej kiálló homlokkal
- Kiálló állkapocs
- Egyenetlen fogak
- Hajlított alsó gerinc
- Lapos és rövid lábak
2. Spondyloepiphysealis dysplasia (SED)
A SED a törpeség kevésbé gyakori típusa, minden 95 000 megszületett csecsemőből 1-nél fordul elő. A fő jellemzője a rövidebb váll, amely csak a gyermek 5-10 éves koráig látható. A SED törpeség további jellemzői:
- Nyúlszáj
- Osteoarthritis a derékban
- Gyenge kezek és lábak
- A mellkas olyan, mint egy hordó ( hordómellű )
3. Diasztrofiás diszplázia
Még ritkább, hogy ez a fajta törpeség minden 100 000 megszületett csecsemőből egynél fordul elő. Azoknak, akik ezt tapasztalják, rövidebb a karja és a vádlija. Ezenkívül további jelek a következők:
- A kezek és lábak formája nem normális
- Korlátozott mozgás
- Nyúlszáj
- A fülek úgy néznek ki, mint a karfiol
4. Csontváz diszplázia
A törpe csontváz diszplázia állapota genetikai mutációk miatt következik be. Ennek oka lehet az öröklődés, vagy nem. Ennek megtapasztalásához egy személynek mindkét szülője génmutációjával kell rendelkeznie, nem csak az egyik szülőjétől.
A törpeség okai
Eddig különböző tanulmányok kimutatták, hogy több mint 300 dolog okozza a törpeséget. Bár a legdominánsabb ok genetikai tényezők, más egészségügyi állapotok, például a következők is kiváltó okok lehetnek:
1. Turner-szindróma
A Turner-szindróma csak nőknél fordul elő. A kiváltó ok az, hogy a gyermek nem kap két tökéletesen működő X-kromoszómát, például csak az egyik tökéletesen működik. A férfiak nem kapják meg, mert X és Y kromoszómájuk van.
2. Achondroplasia
Mint fentebb említettük, az achondroplasia törpeség, amely az öröklődés miatt fordul elő. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülője is hasonló állapotban van. Ez a törpeség leggyakoribb oka.
3. Növekedési hormon hiány
Nem világos, hogy mi okozza a növekedési hormon hiányát. Néha ez genetikai mutációkkal függ össze.
4. Pajzsmirigy alulműködés
A pajzsmirigy alulműködése vagy a pajzsmirigy alulműködése, amikor egy gyermek fiatal, különféle betegségeket okozhat, beleértve a növekedés visszamaradását is. Egyéb szövődmények, amelyek előfordulhatnak, az energiahiány, a kognitív problémák és a duzzadt arc.
5. Méhen belüli növekedési retardáció
Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a baba még az anyaméhben van. A terhesség tovább érhet, de a baba mérete általában kisebb a szokásosnál. Általában ez az állapot arányos törpeséget okoz.
Törpe kezelés
A törpeség kezelése a páciens testműködésének és függetlenségének maximalizálását célozza a napi tevékenységek végzése során, valamint azon szövődmények enyhítését, amelyek abból adódnak, hogy a törpeség nem kezelhető teljesen, különösen, ha azt öröklődési vagy genetikai rendellenességek okozzák. Íme néhány kezelési módszer a törpeség kezelésére:
1. Hormonterápia
Szintetikus hormonterápiát naponta kapnak a növekedési hormon hiányában szenvedő gyermekek. A szintetikus injekciók 20 éves korukig adhatók, így a gyerekek elérhetik maximális magasságukat. Turner-szindrómás törpebetegeknél az ösztrogén hormon injekciókat is beadják a pubertás és a nemi szervek növekedésének serkentésére. Ezt az ösztrogén injekciót általában addig adják, amíg a beteg el nem éri a menopauzát.
2. Működés
Az aránytalan törpeségben szenvedő betegeknél műtétet kell végezni a csontnövekedés irányának és a gerinc alakjának javítása, a gerincvelőre nehezedő nyomás csökkentése és az agyban lévő felesleges folyadék eltávolítása érdekében, ha a betegnek vízfejűsége is van.
3. Lábhosszabbító műtét
A törpebetegeknél a lábhosszabbító műtét továbbra is ellentmondásos a törési szövődmények és fertőzések kockázata miatt. Mielőtt ezt a műveletet elvégezné, először beszélje meg kezelőorvosával a művelet előnyeiről és kockázatairól.
Megelőzhető a törpeség?
A törpeség olyan állapot, amelyet nem lehet megelőzni, de számos módon csökkenthetjük az ember életére gyakorolt hatását. Fiatal koruktól kezdve a törpebetegeknek különféle kezeléseken kell részt venniük, hogy biztosítsák a maximális növekedést, javítsák a csont- és izompozíciót, megőrizzék a fizikai stabilitást és javítsák a mobilitást. A legfontosabb dolog annak biztosítása, hogy a törpe emberek függetlenek legyenek mindennapi életükben. Arról nem is beszélve, hogy a ferde társadalomszemlélet önmagában lelki teher is lehet. A törpeség "elfogadásának" legjobb módja az, ha kommunikálod. Például azoknak a szülőknek, akiknek törpe gyermekei vannak, mondják el az iskolának az állapotukat, és kérjék meg az iskolát, hogy kérjen toleranciát a barátaitól. Győződjön meg arról is, hogy a törpének van hol mesélni és megosztani érzelmeit. Nem kell aggódni az egészségi állapot miatt, mert a törpebetegek hosszú életet élhetnek. A törpeség feltétele nem egy fix ár, amely korlátozza az embert abban, hogy dolgozzon, tanuljon, családot alapítson, és más dolgokat élvezzen, mint a hétköznapi emberek. Ne felejtse el mindig proaktív lenni, ha bizonyos egészségügyi panaszai vannak, és azonnal forduljon orvoshoz.