Hallottál már Edward-szindrómáról? A Patau-szindrómához (13-as triszómia) hasonlóan az Edward-szindrómához is rendellenes számú kromoszóma társul. A 13-as kromoszómát érintő Patau-szindrómától eltérően azonban Edward-szindrómában a 18-as kromoszóma érintett, amit 18-as triszómiának neveznek.
Mi az Edward-szindróma vagy a 18-as triszómia?
A 18-as triszómia vagy az Edward-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a 18-as kromoszóma rendellenessége okoz. Ebben az állapotban a csecsemő testének minden sejtjében a 18-as kromoszóma 3 másolata található. Míg általában a kromoszómáknak csak 2 példánya származik az anyától és az apától. Néha azonban az anya petesejtje vagy az apa spermája nem megfelelő számú kromoszómát tartalmaz. Amikor a petesejt és a spermium egyesül, a hibás a babára hárítható. A 18-as triszómia 5000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordulhat elő. Az Edward-szindrómának három típusa van, nevezetesen:
Ebben a fajtában a 18-as kromoszóma egy extra példánya a baba testének minden sejtjében jelen van. Ez a 18-as triszómia leggyakoribb típusa.
Ennél a fajtánál a 18-as kromoszóma extra másolata csak néhány sejtben van jelen a baba testében. Az extra rész egy másik kromoszómához kapcsolódik a tojásban vagy a spermiumban. Ez a fajta triszómia nagyon ritka.
Ennél a fajtánál a 18-as kromoszóma extra másolata csak néhány sejtben van jelen a baba testében. A 18-as részleges triszómiához hasonlóan a 18-as mozaiktriszómia is ritka. Az Edward-szindróma fejlődési késéseket, születési rendellenességeket és számos életveszélyes egészségügyi problémát okozhat. Ezért a 18-as triszómiában szenvedő csecsemők általában a születés előtt (a terhesség 2. vagy 3. trimeszterében) vagy a születés első hónapjában meghalnak. Eközben az ilyen állapotú gyermekek 5-10%-a túljuthat az első éven.
Edward-szindróma vagy triszómia tünetei 18
Az Edward-szindrómás babák gyakran nagyon kicsinek és gyengének születnek. Ezenkívül ezt az állapotot különféle súlyos egészségügyi problémák és testi fogyatékosságok is jellemzik, mint például:
- Szájpadhasadék
- Kezek ökölbe szorított ujjakkal, amelyek átfedik egymást, és nehéz kiegyenesíteni
- Hibák a tüdőben, a vesében és a belekben
- Hajlított lábak és lekerekített lábak
- Szívhibák, nevezetesen lyukak kialakulása a szív felső vagy alsó kamrái között
- Alsó fül
- Idegcső hibái
- A szem, a száj és az orr csak kissé nyitva van
- Súlyos fejlődési késés étkezési problémák miatt
- Szem- és hallásproblémák
- Mellkasi deformitás
- Lassú növekedés
- Kis fej és állkapocs kiálló fejtámlával
- Gyenge sírás
Ezenkívül az Edward-szindrómás csecsemők életük első évében görcsrohamokat, gerincferdülést (görbült gerinc) is tapasztalhatnak, és hajlamosak a fertőzésekre vagy a halált kiváltó tényezőkre. Természetesen nagyon aggasztó lenne látni ennek a 18-as triszómiában szenvedő babának az állapotát. [[Kapcsolódó cikk]]
Hogyan diagnosztizálják az Edward-szindrómát vagy a 18-as triszómiát?
Aggódhat és félhet, ha a csecsemő, akit hord, Edward-szindrómás, és nem ismert, amíg meg nem születik a világra. Valójában azonban a kromoszóma-rendellenességek kimutathatók a terhesség alatt. Az orvos ultrahangvizsgálattal ellenőrzi az esetleges kromoszóma-rendellenességeket, de ez a módszer kevésbé pontos az állapot diagnosztizálására. A másik, pontosabb módszer, amit az orvos megtesz, az, hogy mintát vesz a magzatvízből (amniocentézis) vagy a méhlepényből (amniocentézis).
chorionboholy mintavétel ) a kromoszómák elemzéséhez. Ezenkívül a 18-as triszómia szűrése az első trimeszterben végzett szűréssel (FTS) vagy NIPT-teszttel is történik. Rendszeres terhesség-ellenőrzés szükséges, hogy a lehető legkorábban észleljék a méhen belüli problémákat. Továbbá, amikor a baba megszületik, az orvos fizikális vizsgálatot végez a baba arcának és végtagjainak megfigyelésével. Mivel speciális jellemzői vannak, az orvos diagnosztizálhatja. A diagnózis megerősítésére vérmintát vesznek a 18-as triszómia állapotának megerősítésére. Még ez a teszt is segíthet annak meghatározásában, hogy az anyának mekkora esélye van Edward-szindrómás babának a következő terhességében. Miután a csecsemőnél Edward-szindrómát diagnosztizáltak, az orvos lehetőséget ad Önnek az intenzív ellátásra, hogy meghosszabbítsa a baba életét. Ilyen körülmények között természetesen neked és partnerednek meg kell erősítenie egymást.
