Dandy Walker-szindróma, mik az okok és a tünetek?
Mi az a Dandy Walker szindróma? A Dandy Walker-szindróma egy olyan rendellenesség, amely az agy kialakulásának folyamatában jelentkezik, amikor a baba az anyaméhben van. Ez a betegség a kisagy rendellenességei miatt következik be, amely az agy hátsó része, amely a mozgás, a viselkedés és a kognitív képességek szabályozásáért felelős. A Dandy Walker szindróma az agy-gerincvelői folyadék vagy az agy-gerincvelői folyadék elvezetésének károsodását okozhatja. Tehát azok a gyermekek, akik ebben a szindrómában szenvednek, megnagyobbodott fejet vagy hidrocephalust is tapasztalnak. Nem minden ilyen betegségben szenvedő gyermeknek ugyanaz a rendellenessége. Egyes embereknél ezt az állapotot az okozhatja, hogy a kisagy középső része egyáltalán nem fejlődik. Néhány gyermek tapasztalja ezt a fejlődést, de még mindig nagyon kicsi. Másoknál megvan a tervezett rész, de rossz helyen vannak.
A Dandy Walker szindróma okai
Számos olyan dolog van, amelyről úgy gondolják, hogy egy személy dandy walker szindrómát kap, nevezetesen:- Génmutáció
- Kromoszóma-rendellenességek, például a 18-as triszómiában szenvedőknél
- A környezeti tényezők hatása, amikor a baba az anyaméhben van
Ezek a tünetek, ha gyermekének dandy walker szindrómája van
Általában ennek a betegségnek a tünetei röviddel a baba születése után vagy az első életévben jelentkeznek vagy láthatók. Azonban a betegek körülbelül 10-20%-ánál kiderül, hogy serdülő- vagy korai felnőttkorukig nem éreznek semmilyen tünetet. A Dandy Walker szindróma tünetei betegenként változhatnak. Általában azonban a csecsemők fejlődési rendellenességei és a fej megnagyobbodása a legkönnyebben felismerhető jelek és tünetek. Ezenkívül az alábbi tünetek némelyike a Dandy Walker szindrómában szenvedő betegeknél is tapasztalható.• Károsodott mozgásfejlődés
Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek gyakran késleltetik a motoros fejlődést. Ilyen például a késői kúszás, a séta és a test egyensúlyának megőrzésére való képtelenség. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek általában más motoros mozgászavarokat is tapasztalnak, amelyek a test tagjai közötti koordinációt igényelnek.• A tünetek a fejben lévő túlzott folyadéknyomás miatt jelentkeznek
A felesleges folyadék felhalmozódása a fejben amellett, hogy a fej méretét megnöveli, a fej belsejében megnövekedett nyomást is eredményez. Ez különféle panaszokat okozhat, például kettős látást, nyűgöt, ingerlékenységet és hányást. Ezeket a tüneteket kissé nehéz észlelni csecsemőknél. De a kicsit idősebb gyermekeknél a tünetek általában jól láthatók.• Nehezen mozgatható
Mivel ezt a betegséget az agy mozgást és motoros készségeket szabályozó részének rendellenessége okozza, a tapasztalt emberek nehezen tudják ellenőrizni a mozgást. Kiegyensúlyozatlannak tűnik, és nem tud egyszerű mozdulatokat végrehajtani. Az izmok merevek lesznek, mintha görcsölnének.• Rohamok
Nem minden Dandy Walker-szindrómás ember tapasztal görcsrohamokat. Azonban állítólag körülbelül 15-30%-uk tapasztalta ezeket a tüneteket. Ha a kicsinél a fenti tünetek jelentkeznek, azonnal forduljon gyermekorvoshoz. A vizsgálati folyamat felgyorsítása érdekében rögzítheti a gyermeke által tapasztalt tüneteket, valamint az állapot megjelenésének gyakoriságát és időpontját.Korán felismerhető a Dandy Walker szindróma?
A Dandy Walker szindróma korán felismerhető. Ennek kiderítésére az orvos nagy felbontású ultrahangot végezhet a terhesség második vagy harmadik trimeszterében. Ezenkívül további további ellenőrzések is elvégezhetők, mint például:- Magzati MRI. Ezt a vizsgálatot a diagnózis megerősítésére és annak biztosítására végzik, hogy a tapasztalt állapot valódi Dandy Walker szindróma, nem pedig egy másik, hasonló tünetekkel járó betegség.
- MRI. Ezt a vizsgálatot a baba születése után végzik, hogy megerősítsék az állapotot és diagnosztizálják a babában előforduló szövődményeket.
- ultrahang. Ezt a vizsgálatot a baba születése után végzik el, hogy ismét megerősítsék az állapotot, és lássák a baba esetleges szövődményeit.