Első pillantásra úgy néz ki, mint egy zúzódás, ismeri fel a ritka Ochronosis betegséget

Az ochronosis egy ritka betegség, amelyet a bőrszín kékesről feketére történő megváltozása jellemez. Ez az állapot nemcsak a bőrön, hanem a mély bőrrétegben (nyálkahártya) is előfordulhat. Ez idáig nincs specifikus kezelés erre a betegségre, más néven alkaptonuriára. A legtöbb kezelés célja a tünetek enyhítése.

Ismerje meg az okronózist

Mind az ochronosis, mind az alkaptonuria ritka betegségek. Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezet nem termel elegendő enzimet homogentizikus dioxigenáz vagy HGD. Valójában ez az enzim a homogentizinsav nevű mérgező anyag lebontására szolgál. Következésképpen ez a homogentizinsav felhalmozódik a szervezetben. Ez okozza a pigment képződését vagy elszíneződését. Technikailag az ochronosis a kötőszövetben felhalmozódó sötét pigmentet írja le. Míg az alkaptonuria betegség kifejezés a test több részén elszíneződést jelez, a porctól a vizelet színéig. [[Kapcsolódó cikk]]

Az ochronosis okai

Néhány dolog, ami miatt egy személy ochronosisban szenved, a következők:
  • Gyógyszerek fogyasztása, mint pl quinakrin és kinin
  • Fenolok (karbonsavak) felhalmozódása lábfekélyek kezelésére
  • Anyaghasználat hidrokinon túl sok
Míg alkaptonuria állapotában ez mindkét szülőtől származó genetikai öröklődés miatt következik be. A National Institutes of Health Records szerint ritka betegség, ez az állapot minden 250 000-1 000 000 emberből 1-nél fordul elő világszerte. Szlovákiában azonban jelentős rekord van. Ott az alkaptonuria (AKU) előfordulása minden 19 000 emberből 1. Pontosabban Kysuce-ban, amely Szlovákia északnyugati részén található.

Az ochronosis tünetei

A legtöbb beteg fiatalon, egészen korai felnőttkorig nem tapasztal semmilyen tünetet. Csak 40 éves korban jelentkeztek a betegség tünetei. Az egyik legkorábban a fülporc megvastagodása, egészen pontosan a fülben cimpa vagy a legkülső helyen található. Nem csak a külső fül bőre kékesfekete. Általában ezt a tünetet vörös-barna vagy fekete fülzsír is kíséri. Fokozatosan egy másik tünet, amely szintén megjelenhet, az ízületi fájdalom. Sőt, az is megtörténhet arthropathia egy ízületi betegség, amelyet megnagyobbodott és duzzadt csontok jellemeznek. Részletesebben, az ochronosis és az alkaptonuria tünetei a következők:
  • Ízületi fájdalom a csontokban és az ízületekben a hát alsó részén, a térdben, a derékban és a vállakban
  • A porc törékennyé válik és könnyen törik
  • A szemfehérje (sclera) pigmentációja barnára vagy szürkére
  • A bőr színének megváltozása, különösen azokon a területeken, amelyek gyakran vannak kitéve a napnak, és verejtékmirigyeket tartalmaznak (arca, homlok, hónalj és nemi szervek)
  • Az izzadtság elkezd foltokat hagyni a ruhákon
  • A vesekövek képződése
  • A körmök barnulnak
Ritkább esetekben az is előfordulhat, hogy a baba több órája a pelenkában megtelepedett vizelete fekete. Még veszélyesebb, hogy az alkaptonuria szívproblémákat okozhat, mivel homogentizsav felhalmozódik, így a szívbillentyűk megkeményednek. Ez növeli a magas vérnyomás kialakulásának kockázatát.

Az ochronosis kezelése

Nincs specifikus kezelés sem az ochronosisra, sem az alkaptonuriára. Az ilyen típusú kezelés általában a tünetek enyhítésére vagy csökkentésére irányul. Sok olyan terápia létezik, amelyet kipróbáltak, de nem bizonyultak hatékonynak. Valójában hosszú távon veszélyes lehet. Például létezik egy olyan kezelési módszer, amely szerint napi 1 gramm C-vitamint fogyasztanak. A cél az, hogy megakadályozzák a HGA pigmentlerakódásokká való átalakulását a kötőszövetben. A C-vitamin hosszú távú fogyasztása azonban valójában veseköveket okozhat. Valójában ezt a módszert általában hatástalannak tartják az ochronosis kezelésében. Ezért a legtöbb kezelés inkább az esetlegesen előforduló szövődmények megelőzésére és kezelésére összpontosít, mint például:
  • Ízületi gyulladás
  • Szívbetegség
  • Vesekövek
Innentől kezdve orvosa gyulladáscsökkentő gyógyszereket írhat fel ízületi fájdalomra. Fizikai és foglalkozási terápia is végezhető az izmok és ízületek erősségének megőrzése érdekében. A már nem működő szívbillentyűket sebészeti beavatkozás formájában is kezelik. A krónikus vesebetegség vagy a vesekövek sebészeti kezelést is igényelhetnek. [[Kapcsolódó cikk]]

Megjegyzések a SehatQ-tól

Általánosságban elmondható, hogy az ochronosisban szenvedők várható élettartama teljesen normális. Azonban továbbra is emlékeznie kell arra, hogy mekkora a szövődmények kockázata, amelyek hajlamosak előfordulni. A szövődmények megelőzésének egyik módja az, hogy rendszeresen konzultáljon orvosával. Általában azok a testrészek, amelyekre különös figyelmet fordítanak, az ágyéki (hát alsó része), a mellkas (szív) és a CT-vizsgálatok. Az ochronosis okozta bőrpigment-változás tüneteinek további megvitatása érdekében, kérdezze meg közvetlenül az orvost a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban. Töltse le most itt: App Store és Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found