cultureaftercomputation.com

A Tay-Sachs a központi idegrendszer betegsége, amely neurogeneratív rendellenesség. Ezt a neurológiai betegséget általában csecsemők tapasztalják, és végzetes is lehet. A Tay-Sachs tinédzsereket és felnőtteket is érinthet, de a tünetek nem olyan súlyosak, mint a csecsemőknél, és kevésbé gyakoriak.

A Tay-Sachs egy génhiba által okozott betegség

A Tay-Sachs-t a 15-ös kromoszóma (HEX-A) génhibája okozza. Ennek a génnek a károsodása miatt a szervezet nem tud hexózaminidáz A fehérjét termelni. A hexosaminidáz A fehérje nélkül a gangliozidoknak nevezett vegyszerek felhalmozódnak az agy idegsejtjeiben, és elpusztítják az agysejteket. Amikor a Tay-Sachs elkezdi felemészteni az agyat, a szenvedő elveszti izomkontrollját. Ez az állapot vakságot, bénulást és akár halált is okozhat. A Tay-Sachs egy örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő továbbadhatja ezt a betegséget gyermekeinek.

A Tay-Sachs tünetei

A Tay-Sachs tünetei csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél eltérőek. Ezenkívül a tünetek megjelenése csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél szintén nem azonos.

A Tay-Sachs tünetei csecsemőknél

A Tay-Sachs tünetei általában akkor jelentkeznek, amikor a baba eléri a 6 hónapos kort. Azonban idegkárosodás történt, mivel a baba még mindig az anyaméhben van. A Tay-Sachs-kór kialakulása a baba szervezetében nagyon gyors. Általában a Tay-Sachs-ban szenvedő babák 4-5 éves korukban meghalnak. A következő tünetekre kell figyelni a Tay-Sachs csecsemőknél:

• Nem hallom
• Vakság
• Gyengült izomerő
• A sokkhatás folyamatosan növekszik
• Az izomműködés elvesztése
• Merev izmok
• Késleltetett mentális és szociális fejlődés
• Lassú baba növekedés
• Vörös foltok megjelenése a makulán (a retina közepéhez közeli terület).

Ha egy Tay-Sachs-beteg csecsemőnél görcsök vagy légszomj jelentkeznek, azonnal vigye kórházba, vagy hívja a sürgősségi egészségügyi szolgálatot a szövődmények elkerülése érdekében.

A Tay-Sachs tünetei serdülőknél és felnőtteknél

A csecsemőkhöz képest a serdülők és felnőttek Tay-Sachs esetei nagyon ritkák. Ezenkívül a tünetek enyhébbnek tekinthetők. Nem csak ez, a Tay-Sachs tünetek formája három típusra oszlik, nevezetesen fiatalkori, krónikus és felnőttkori. A Tay-Sachs tünetei serdülőknél általában 2-10 éves korban jelentkeznek, és a betegek 15 éves korig élnek. Míg a Tay-Sachs krónikus tünetei általában 10 éves korban jelentkeznek, addig az ilyen típusú Tay-Sachs kialakulása lassúnak tekinthető. A tünetek közé tartozik az izomgörcsök, a remegés és a beszédzavar. Eközben a felnőtteknél a Tay-Sachs tünetei a legenyhébbek. A tünetek a következők:

• Gyenge izmok
• Elmosódott beszéd
• Nehéz megjegyezni
• Kiegyensúlyozatlan járásmód
• Remegés.

A Tay-Sachs-kór súlyossága és halálozási aránya felnőtteknél eltérő, a csecsemőktől eltérően.

Hogyan diagnosztizálható a Tay-Sachs?

A Tay-Sachs korán diagnosztizálható prenatális tesztek segítségével, mint pl chorionboholy mintavétel (CVS) és amniocentézis. Általában genetikai vizsgálatot is végeznek, ha az apa és az anya is az hordozó vagy Tay-Sachs-kór hordozói. Általában a CVS prenatális tesztet akkor kell elvégezni, amikor a terhességi kor eléri a 10-12 hetet. Ezt a vizsgálatot úgy végezzük, hogy sejtmintát veszünk a méhlepényből a hason vagy a hüvelyen keresztül. Amniocentézis akkor végezzük, amikor a terhességi kor eléri a 15-20 hetet. Ez a módszer úgy történik, hogy a magzatvíz mintáját az anya hasába szúrt tűn keresztül vizsgálják. Ezekkel a különféle tesztekkel az orvosok diagnosztizálhatják a Tay-Sachs-t csecsemőknél.

Kezelhető a Tay-Sachs?

Sajnos ez idáig nincs olyan kezelés, amely meg tudná gyógyítani a Tay-Sachs-t. Az orvosok azonban palliatív ellátást nyújthatnak annak érdekében, hogy az ebben a betegségben szenvedő csecsemők jól érezzék magukat állapotukban. A palliatív ellátás magában foglalja a fájdalomcsillapítók, a görcsrohamok megelőzésére alkalmas gyógyszerek adását, a fizikoterápiát, az etetőszondák behelyezését és a légzésfunkció kezelését, hogy megakadályozzák a nyálka felhalmozódását a tüdőben. A családi érzelmi támogatás a Tay-Sachs-ban szenvedők számára is fontos.

Hogyan lehet megelőzni a Tay-Sachs-t

Mivel a Tay-Sachs egy örökletes betegség, nincs más mód a megelőzésre, mint a cselekvés szűrés. Általában az orvos genetikai vizsgálatokat végez az apán és az anyán, hogy kiderüljön, van-e korábban Tay-Sachs a családjában. Ezért fontos, hogy gyermekvállalás előtt konzultáljon orvosával. [[Kapcsolódó cikk]]

Megjegyzések a SehatQ-tól:

A Tay-Sachs egy neurológiai betegség, amely neurodegeneratív rendellenességeket okoz. Ezért ezt a betegséget nem szabad alábecsülni. Ha többet szeretne megtudni a Tay-Sachs-betegségről, kérdezze meg orvosát közvetlenül a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban. Töltse le most az App Store vagy a Google Play áruházból.