cultureaftercomputation.com

2017-ben egy Adam Fabumi nevű csecsemő született 13-as triszómiával, egy genetikai rendellenességgel, amely a baba méhében van. Adam szüleinek küzdelme gyermekeik egészségének megszerzéséért vírusként terjedt a közösségi médiában. Sajnos hét hónappal később ez az aranyos baba visszatért a Mindenhatóhoz. Talán az Adam Fabumi-ügy megjelenése előtt szinte soha nem hallottál a 13-as triszómiáról. Mi is pontosan a 13-as triszómia vagy a Patau-szindróma? És miért olyan veszélyes ez a betegség?

Mi a 13-as triszómia vagy a Patau-szindróma?

A Patau-szindróma vagy a 13-as triszómia egy genetikai betegség, amelyet a 13-as kromoszóma rendellenessége okoz. Ebben az állapotban a csecsemő testének minden egyes sejtjében a 13-as kromoszóma 3 másolata található. Míg általában a kromoszómáknak csak 2 példánya származik az apától és az anyától. A 13-as triszómia legtöbb esete nem örökletes. Ez egy véletlenszerű genetikai rendellenesség mutációja a petesejt és a spermium képződése során a szülőkben. Ezenkívül a sejtosztódás hibái a kromoszómák rendellenes számát is eredményezhetik. A 13-as triszómia ritka állapot, amely 16 000 újszülöttből csak 1-nél fordul elő. Ez a betegség különféle egészségügyi problémákat okozhat csecsemőknél, különösen szív- és agyproblémákat. Sok 13-as triszómiában szenvedő csecsemő élete első néhány napján vagy hetében meghal különböző egészségügyi problémák miatt, amelyek életveszélyesek lehetnek. Valójában a 13-as triszómiában szenvedő csecsemőknek csak körülbelül 5-10%-a éli túl az első életévet.

A triszómia jelei és tünetei 13

A 13-as triszómiában szenvedő csecsemők általában súlyos értelmi fogyatékossággal és fizikai problémákkal küzdenek a test különböző részein. A megjelenő tünetek általában attól függnek, hogy hány testsejtben található a 13-as kromoszóma. A 13-as triszómiában szenvedő csecsemőknél előforduló tünetek, nevezetesen:

• Alacsony születési súly, de normális is lehet
• Az agyi struktúrákkal kapcsolatos problémák, amelyek befolyásolhatják az arc fejlődését
• Fejletlen orrlyukak
• Nehéz lélegezni
• Hallászavarok
• Magas vérnyomás (hipertónia)
• Tüdőgyulladás
• Neurológiai rendellenességek
• Roham
• Lassú növekedés
• Az élelmiszer emésztési nehézségei.
• Veleszületett szívhibák
• Az agy vagy a gerincvelő rendellenességei
• A szemek nagyon kicsik és közel vannak egymáshoz
• Nagyobb ujjak vagy lábujjak
• ökölbe szorított kezek
• Sérv
• Nyúlszáj
• Szájpadhasadék
• Gyenge izomtónus.

A 13-as triszómiában szenvedő csecsemők neurológiai rendellenességei és súlyos szívbetegségei megnehezítik a túlélést. Valójában a 13-as triszómiában szenvedő csecsemők 95%-a születés előtt meghal. Vannak azonban olyan csecsemők is, akik évekig is túlélhetnek, mert a 13-as extra kromoszóma nem található meg minden sejtben, és csak néhány sejtben van jelen. Bár a 13-as triszómia vagy a Patau-szindróma véletlenszerű genetikai rendellenesség, ha Ön több mint 35 éves, amikor terhes, óvatosnak kell lennie. Ugyanis az anyák nagyobb kockázatnak vannak kitéve a 13-as triszómiában szenvedő babának, ha terhesek 35 évesnél idősebbek.

Hogyan diagnosztizálják és kezelik a 13-as triszómiát?

Aggódhat és félhet, ha a méhében lévő csecsemő 13-as triszómiában szenved, és ez nem ismert, amíg meg nem születik a világra. Tudnia kell azonban, hogy a 13-as triszómia terhesség alatt is kimutatható. Az orvos a 13-as triszómiára utaló fizikai jeleket találhat a babánál, miután rutinszerű terhességi vizsgálatot végez ultrahanggal vagy terhességi tesztekkel, például sejtalapú DNS-szűréssel (NIPT). Ezen túlmenően, hogy valóban megbizonyosodjon arról, hogy a baba 13-as triszómiában szenved, az orvos további vizsgálatok elvégzését is javasolja magzatvíz vizsgálattal (magzatvíz vizsgálat) ill. chorionboholy mintavétel (CVS). Ha csecsemőjét 13-as triszómiával diagnosztizálták, az orvos minden bizonnyal lehetőséget ad az intenzív ellátásra. Ez a baba életének meghosszabbítása érdekében történik. Bár a 13-as triszómiára nincs gyógymód, a kezelés a 13-as triszómia következtében előforduló különféle egészségügyi problémákra összpontosít. Műtétre lehet szükség a szívhibák, az ajak- vagy szájpadhasadékok kijavításához. Fizikai vagy beszédterápiára is szükség lehet a 13-as triszómiában szenvedő csecsemő fejlődésének elősegítése érdekében. A kezelés során az orvos minden intézkedést mérlegel a baba túlélési esélyei alapján. Ez idáig nincs biztos módszer a csecsemők 13-as triszómiájának megelőzésére. A 35 évesnél fiatalabb teherbeesés azonban csökkentheti a kockázatot. Emellett a rendszeres terhességi szűrések is nagyon szükségesek, hogy ezt a problémát a lehető legkorábban észleljék.