A galaktosémia tüneteinek megfigyelése, a csecsemők genetikai rendellenességei születésük óta

Az újszülöttek táplálkozási szükségleteinek kielégítésére az anyák általában anyatejet vagy normál tápszert adnak. De sajnos ritka esetekben a csecsemők nem kaphatnak anyatejet vagy normál tejet a galaktosémia nevű genetikai rendellenesség miatt. A galaktoszémia genetikai rendellenessége akkor fordul elő, amikor az ember szervezete nem tudja megemészteni a galaktózt csecsemőkora óta. A galaktóz egy egyszerű cukor, amely szintén a laktóz összetevője. Mivel a szervezet nem tudja megemészteni a galaktózt, ez a cukorfelhalmozódás a baba szervezetében is előfordul, és súlyos szövődményekhez vezethet.

Hogyan észlelik az orvosok a galaktosémiát?

A galaktosémia tünetei általában néhány nappal vagy héttel a baba születése után kezdenek megjelenni. A következő tünetek jelentkezhetnek:
  • Étvágytalanság vagy a szoptatás megtagadása
  • Gag
  • Sárgaság, amelyet a bőr és más testrészek sárgulása jellemez
  • A szív megnagyobbodása
  • Szívkárosodás
  • Folyadék felhalmozódása és duzzanat a hasban
  • Rendellenes vérzés
  • Hasmenés
  • Fáradtság vagy letargikus érzés
  • Fogyás
  • Gyenge test
  • Sebezhető a fertőzésre
  • Fontoskodó

Galaktozémia diagnózisa a szövődmények megelőzése érdekében

A galaktoszémia diagnosztizálható galaktoszémia teszttel. A fejlett országokban, például az Egyesült Államokban, a galaktosémia tesztet általában közvetlenül az újszülötttől végzik. A vizsgálatot a baba vérének vételével végzik. Ez a vérvizsgálat kimutatja a galaktóz szintjét és a galaktózt lebontó enzim szintjét a kicsi testében. Ezenkívül a vizeletvizsgálat azt is diagnosztizálhatja, hogy a babának van-e galaktosémiája. A galaktoszémia diagnózisa létfontosságú a szövődmények megelőzéséhez a galaktoszémiában szenvedő csecsemőknél. A galaktoszémia néhány szövődménye, ha ezt az állapotot nem kezelik azonnal, nevezetesen:
  • Májkárosodás vagy májelégtelenség
  • Súlyos bakteriális fertőzés
  • Szepszis vagy fertőző szövődmények
  • Sokk
  • Fejlesztési késedelem
  • Viselkedési problémák
  • Szürkehályog
  • Remegés
  • Beszédproblémák és késések
  • Tanulási nehézség
  • Finommotoros rendellenességek
  • Alacsony csontsűrűség
  • reproduktív problémák
  • Korai petefészek-elégtelenség

Van-e gyógymód a galaktosémiára?

Sajnos nem találtak olyan gyógyszert, amely meg tudná gyógyítani a galaktosémiában szenvedő gyermekeket és betegeket. Ennek a genetikai rendellenességnek a fő kezelése a galaktóz- és laktózmentes diéta, így tej és egyéb laktóz-galaktóz tartalmú élelmiszerek nem fogyaszthatók. Egyes esetekben a galaktózmentes diéta néha nem akadályozza meg a szövődmények kockázatát a kicsiben. Néhány galaktosémiában szenvedő gyermek továbbra is fennáll a beszédkésleltetés, a tanulási zavarok és a szaporodási problémák kockázatának. A galaktoszémia növelheti a fertőzés kockázatát a gyermekek és az ilyen betegségben szenvedők számára. A galaktosémia okozta fertőzések kezelésére antibiotikum-kezelésre lesz szükség.

Diéta tervezése galaktosémiás gyermekek számára

Amint fentebb említettük, a galaktózémiában szenvedő baba fő kezelése a galaktóz- és laktózmentes diéta elkészítése. Íme néhány élelmiszer, amelyet a galaktosémiában szenvedők nem fogyaszthatnak:
  • Tej
  • Vaj
  • Sajt
  • Jégkrém
  • Egyéb tejtermékek
De szerencsére a gyerekek és a galaktosémiás emberek továbbra is megkóstolhatják a fenti tejtermékekhez hasonló ételeket, például:
  • Szójatej és mandulatej a tehéntej helyettesítésére
  • Vaj helyett kókuszolaj
  • Sorbet snack a fagylalt helyettesítésére
Beszéljen orvosával bizonyos, galaktózt is tartalmazó gyümölcsök és zöldségek eltávolításáról.

Mi a helyzet a galaktosémiás babák szoptatásával?

Az anyatej (ASI) laktózt tartalmaz, ezért nem adható galaktosémiával diagnosztizált csecsemőknek. Az anyatej helyettesítőjeként laktózmentes tápszert adhatsz neki. Akkor is forduljon orvoshoz, ha a kicsinek D-vitaminra, K-vitaminra, C-vitaminra és kalcium-kiegészítőkre van szüksége. A galaktoszémiában szenvedő csecsemők laktózmentes tápszert kaphatnak, a Duarte típusú galaktozémiában szenvedő csecsemők továbbra is kaphatnak anyatejet, de ezt orvos felügyelete és előírásai alapján kell elvégezni. [[Kapcsolódó cikk]]

Megjegyzések a SehatQ-tól

A galaktoszémia egy örökletes betegség, amely miatt a babák nem tudják megemészteni a galaktózt, a cukrot, amely szintén laktózt képez. A szövődmények kockázata csökkenthető korai diagnózissal és alacsony galaktóz- és laktóztartalmú étrenddel.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found