A galaktosémia tüneteinek megfigyelése, a csecsemők genetikai rendellenességei születésük óta
Az újszülöttek táplálkozási szükségleteinek kielégítésére az anyák általában anyatejet vagy normál tápszert adnak. De sajnos ritka esetekben a csecsemők nem kaphatnak anyatejet vagy normál tejet a galaktosémia nevű genetikai rendellenesség miatt. A galaktoszémia genetikai rendellenessége akkor fordul elő, amikor az ember szervezete nem tudja megemészteni a galaktózt csecsemőkora óta. A galaktóz egy egyszerű cukor, amely szintén a laktóz összetevője. Mivel a szervezet nem tudja megemészteni a galaktózt, ez a cukorfelhalmozódás a baba szervezetében is előfordul, és súlyos szövődményekhez vezethet.
Hogyan észlelik az orvosok a galaktosémiát?
A galaktosémia tünetei általában néhány nappal vagy héttel a baba születése után kezdenek megjelenni. A következő tünetek jelentkezhetnek:- Étvágytalanság vagy a szoptatás megtagadása
- Gag
- Sárgaság, amelyet a bőr és más testrészek sárgulása jellemez
- A szív megnagyobbodása
- Szívkárosodás
- Folyadék felhalmozódása és duzzanat a hasban
- Rendellenes vérzés
- Hasmenés
- Fáradtság vagy letargikus érzés
- Fogyás
- Gyenge test
- Sebezhető a fertőzésre
- Fontoskodó
Galaktozémia diagnózisa a szövődmények megelőzése érdekében
A galaktoszémia diagnosztizálható galaktoszémia teszttel. A fejlett országokban, például az Egyesült Államokban, a galaktosémia tesztet általában közvetlenül az újszülötttől végzik. A vizsgálatot a baba vérének vételével végzik. Ez a vérvizsgálat kimutatja a galaktóz szintjét és a galaktózt lebontó enzim szintjét a kicsi testében. Ezenkívül a vizeletvizsgálat azt is diagnosztizálhatja, hogy a babának van-e galaktosémiája. A galaktoszémia diagnózisa létfontosságú a szövődmények megelőzéséhez a galaktoszémiában szenvedő csecsemőknél. A galaktoszémia néhány szövődménye, ha ezt az állapotot nem kezelik azonnal, nevezetesen:- Májkárosodás vagy májelégtelenség
- Súlyos bakteriális fertőzés
- Szepszis vagy fertőző szövődmények
- Sokk
- Fejlesztési késedelem
- Viselkedési problémák
- Szürkehályog
- Remegés
- Beszédproblémák és késések
- Tanulási nehézség
- Finommotoros rendellenességek
- Alacsony csontsűrűség
- reproduktív problémák
- Korai petefészek-elégtelenség
Van-e gyógymód a galaktosémiára?
Sajnos nem találtak olyan gyógyszert, amely meg tudná gyógyítani a galaktosémiában szenvedő gyermekeket és betegeket. Ennek a genetikai rendellenességnek a fő kezelése a galaktóz- és laktózmentes diéta, így tej és egyéb laktóz-galaktóz tartalmú élelmiszerek nem fogyaszthatók. Egyes esetekben a galaktózmentes diéta néha nem akadályozza meg a szövődmények kockázatát a kicsiben. Néhány galaktosémiában szenvedő gyermek továbbra is fennáll a beszédkésleltetés, a tanulási zavarok és a szaporodási problémák kockázatának. A galaktoszémia növelheti a fertőzés kockázatát a gyermekek és az ilyen betegségben szenvedők számára. A galaktosémia okozta fertőzések kezelésére antibiotikum-kezelésre lesz szükség.Diéta tervezése galaktosémiás gyermekek számára
Amint fentebb említettük, a galaktózémiában szenvedő baba fő kezelése a galaktóz- és laktózmentes diéta elkészítése. Íme néhány élelmiszer, amelyet a galaktosémiában szenvedők nem fogyaszthatnak:- Tej
- Vaj
- Sajt
- Jégkrém
- Egyéb tejtermékek
- Szójatej és mandulatej a tehéntej helyettesítésére
- Vaj helyett kókuszolaj
- Sorbet snack a fagylalt helyettesítésére