Az izomdisztrófia egyik fajtája az
Duchenne izomsorvadás vagy DMD. Ez egy genetikai állapot, amelyet a harántcsíkolt izmok fokozatos gyengülése jellemez. Sajnos ez az izomprobléma más típusokhoz képest gyorsan romlik. Továbbá izomdisztrófia típusú
duchenne a leggyakoribb típus. A Centers for Disease Control and Prevention szerint minden 5600-7700 5-24 éves férfiból 1 szenved DMD-ben.
Tünet Duchenne izomsorvadás
Általában a DMD tünetei a gyermekek 2-6 éves korától kezdődnek. Néhány tünet, amely ezt jelzi:
- Nehéz járás
- A járási képesség elvesztése
- A vádlik megnagyobbodtak
- Ülő helyzetből való felállás nehézségei
- Nehéz felmászni a lépcsőn
- Gyakran esik
- Lábujj járás
- Korlátozott motoros fejlődés
- A test gyengének érzi magát
- A lábak, a medence, a karok és a nyak elgyengülnek
Ezenkívül a DMD-s gyermekek csonttömegsűrűsége alacsonyabb. Ezért fennáll a csonttörések kockázata a deréktól a hátig.
A Duchenne-izomdisztrófia okai
Duchenne izomsorvadás genetikai betegség. Részletesebben, az X kromoszómán egy DMD genetikai mutáció található, ami azt jelenti, hogy fehérjével kapcsolatos genetikai hiba van.
disztrófia. Ez egy fehérje, amely érintetlenül tartja az izomsejteket, különösen a membránt vagy a részeit
sarcolemma-övé. Következésképpen az izomfunkció gyors hanyatlása következik be. Ez az oka annak, hogy a DMD-ben szenvedő gyermekek néha elveszítik a járási képességüket, bár korábban elsajátították azt. Ezenkívül a DMD előfordulhat családi anamnézis nélkül is. Valaki lehet
hordozó Ez az állapot és csak a következő néhány generációra lesz hatással. A nemet tekintve a férfiak hajlamosabbak arra
Duchenne izomsorvadás nőkhöz képest. Továbbá azok a nők lesznek, akik genetikailag utódot kapnak
hordozó tünetmentes, míg a férfiaknál tünetek jelentkeznek. [[Kapcsolódó cikk]]
Diagnózis Duchenne izomsorvadás
Gyermeke növekedésének és fejlődésének rendszeres nyomon követése segíthet az izomdisztrófia jeleinek felismerésében. Sőt, nagyon jól látható lesz, ha a gyermek izmai meggyengülnek, koordinációja zavart szenved. Az biztos, hogy az orvos vérvizsgálatot és izombiopsziát fog végezni. Vérvizsgálatok annak megállapítására, hogy a kreatin-foszfokináz enzim szintje túl magas-e a vérben. Ez akkor jellemző, ha az izom működése csökkent. Míg a biopsziás teszt annak meghatározására szolgál, hogy milyen típusú izomdisztrófia tapasztalható.
Hogyan kell kezelni
Nincs specifikus gyógyszer a DMD kezelésére. A kezelés inkább a tünetek enyhítésére irányul, hogy azok ne legyenek túl súlyosak. Gyerekek, akik tapasztalnak
Duchenne izomsorvadás Gyakran 12 éves korára elveszti a járásképességét. Kerekesszékes segítségre van szükségük, ill
lábmerevítők. Emellett a fizikoterápia is a lehető legtartósabb állapotot tartja. A szteroid kezelés meghosszabbíthatja az izomműködést is. Ugyanilyen fontos, hogy az orvosoknak ellenőrizniük kell, hogy fennáll-e a gerincferdülés, a tüdőgyulladás és a kóros szívverés lehetősége. Ezt gondosan figyelemmel kell kísérni. Ne felejtse el, hogy fennáll annak a lehetősége is, hogy a tüdőfunkció csökkenni fog, ha a betegség súlyosabbá válik. A betegek kezelési lépésként lélegeztetőgép segítségét kérhetik.
A DMD kondisi hosszú távú képe
Tekintettel ennek az állapotnak a halálozására, a legtöbb ember 20 éves korára meghal. Megfelelő gondozás mellett azonban a várható élettartam 30 éves korig jóval hosszabb lehet.
Duchenne izomsorvadás degeneratív, idővel súlyosbodó. Ez azt jelenti, hogy az állapot rosszabbodásával az orvosi beavatkozás még fontosabbá válik. [[kapcsolódó cikk]] Amikor a 2-6 éves gyermekeknél a DMD tünetei jelentkeznek, az orvosi csoportnak továbbra is figyelemmel kell kísérnie állapotukat. Ha a késői stádiumú betegség serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezik, kórházi intenzív ellátásra lehet szükség. Az ilyen típusú izomdisztrófiát nem lehet megelőzni, tekintettel arra, hogy az anyák továbbadhatják a betegséget gyermekeiknek. A szakértők továbbra is keresik azokat a technológiákat, amelyek megakadályozhatják a genetikai hibák csökkenését, de hiába. A teherbe esést megelőző genetikai vizsgálat azonban segíthet. Ezzel a fajta teszttel kiderül, hogy megnő-e a kockázata annak, hogy a gyermekek felnőttkorukban DMD-ben szenvednek. A DMD-s betegek vagy családtagjaik számára ne habozzon erkölcsi támogatást kérni, mivel ez az állapot intenzív kezelést igényel. További megbeszélés a tünetek észlelésének módjáról
Duchenne izomsorvadás, kérdezze meg közvetlenül az orvost a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban. Töltse le most itt:
App Store és Google Play.
