Hableány szindróma, veleszületett rendellenesség, amikor a babák együtt lábakkal születnek

A szirenomelia vagy sellő szindróma ritka születési rendellenesség. Fő jellemzője a combtól a sarokhoz csatlakozó lábak, ezért hívják sellőnek. szindróma. A sellő szindrómában szenvedő csecsemőknek általában hiányzik a farokcsontja és a keresztcsontja is. A szirenomelia születési rendellenességei más szervrendszerek, például a vesék és a húgyutak működését is befolyásolhatják. Szív- és tüdőszövődmények is előfordulhatnak. A szirenomelia pontos oka ismeretlen, és gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál.

A szirenomelia tünetei

Ha egy gyermek a szirenomelia veleszületett rendellenességével születik, a típus egyénenként eltérő lehet. A gyermek életének első évében a sellővel szindrómák, az életveszélyes szövődmények kockázata magas. A sellő szindróma néhány tünete:
  • Részben vagy mindkét lábfej a combtól a sarokig rögzítve
  • A hosszú combcsont rendellenességei
  • A lábfej iránya megfordítható (a láb hátulja előre mutat)
  • Nincs vese
  • Lordosis
  • Nincs anális csatorna (impforátum)
  • A végbél nem fejlődik
  • A baba nemi szervét nem észlelték
  • A bélrész a köldök közelében kinyúlik
Egyes esetekben veleszületett szívhibák és légúti szövődmények is előfordulhatnak.

A szirenomelia okai

A szirenomelia előfordulhat, amikor a baba az anyaméhben van.Tekintettel arra, hogy a szirenomelia pontos oka ismeretlen, a kutatók úgy vélik, hogy a genetikai és környezeti tényezők szerepet játszanak ennek a veleszületett rendellenességnek a kialakulásában. A legtöbb eset véletlenszerűen fordul elő, ami genetikai mutáció előfordulását jelzi. Lehetséges, hogy egy gyereknek sellőszindrómája van, mert az egyik szülője lett hordozó ezt a betegséget. Plusz, ha van kitéve környezeti tényezőknek. Egyes embereknél a szirenomelia azért fordul elő, mert az embrió vérkeringési rendszerének fejlődése nem optimális. Így az a véráramlás, amelynek el kell érnie a méhlepényt, nem vezethető kellően. A tápanyagok és a vér áramlása csak a magzat felső testét éri el, így a lábak nem tudnak optimálisan fejlődni. Ezenkívül a szirenomelia szorosan összefügg a terhesség előtti cukorbetegséggel, vagy a terhes nőknél előforduló cukorbetegséggel. Emlékezés a sellőre szindróma elég ritka, előfordulási valószínűsége csak 1 minden 60 000-100 000 születésből. Ezenkívül a szirenomelia 100-150-szer nagyobb valószínűséggel fordul elő egypetéjű ikreknél, mint nem egypetéjű ikreknél vagy egyedülálló terhességeknél. [[Kapcsolódó cikk]]

A szülés előtti szűrések fontossága

Ultrahang vizsgálattal, korán felismerhető, ha a magzatnak veleszületett rendellenessége van szirenomelia formájában. Ez itt számít terhesgondozás rendszeresen terhes nőknél. A szirenomelia diagnózisát a második trimesztertől lehet felállítani, amikor a szülész azt észleli, hogy nincs optimális fejlődés, különösen a baba lábánál. Ha ez ismert, az orvos megfelelő szakemberekből csapatot alakít ki a kezelési terv meghatározásához. Eddig a műtét elég hatékonyan elválasztja a sellő lábát szindróma.

A szirenómiás babák nem élnek sokáig

A sellő szindróma azonban különösen az újszülötteknél végzetes. A sellő-szindrómával született babák többsége nem tart sokáig. A csecsemők a születéstől számított 24-48 órán belül túlélhetik. A világon számos példa van sellő szenvedőkre szindróma ami elég sokáig tarthat. Egyikük Tiffany York, a szirenoméliában szenvedő, aki a legtovább 27 évesen élte túl. Tiffany York olyan törékeny lábcsontokkal élt, hogy egész életében botot és tolószéket kellett használnia. Egyike azon kevés sellőknek szindróma amely elég sokáig tartott, 2016. február 24-én elhunyt. [[kapcsolódó cikkek]] Élete során Tiffany York több műtéten esett át. Egyelőre nem világos, hogy mi okozta York halálát, de a családja a szirenomelia szövődményeire gyanakszik.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found