Az emberi kromoszómák száma minden sejtben 46. Férfiaknál a kromoszómák X és Y. Ha azonban kromoszómális mutáció van, XYY-szindróma léphet fel, vagy minden sejtben egy Y kromoszóma feleslege fordulhat elő. A 47-es kromoszómaszámú XYY-szindróma csak férfiaknál fordul elő 1:1000 arányban. Az esetek túlnyomó többségében az XYY-szindróma kromoszómamutációi nem mutatnak szignifikáns különbséget. Egyesek fizikai különbségeket tapasztalhatnak, például gyengébbek az izmok vagy nehézségekbe ütközik a világos beszéd. Más esetekben azonban előfordulhat, hogy nincs jelentős különbség a 46 kromoszómával rendelkező emberek között.
Az XYY szindróma tünetei
Az XYY kromoszómamutációk bármely korú férfiban előfordulhatnak. A tünetek személyenként is eltérőek lehetnek:
- Gyenge izmok (hipotónia)
- Károsodott motoros fejlődés
- Késés vagy beszédprobléma
- A diagnózis az autizmus spektrumán van
- Nehéz összpontosítani
- Késő írás vagy egyéb finommotorika
- Érzelmi problémák
- remegő kezek
- Leckék követésének nehézségei
- Magasabb, mint az azonos korú barátok
- Meddőség
Néha az XYY-szindrómát nem észlelik, amíg egy személy el nem éri a felnőttkort. A kezdeti jelzés az, ha szexuális problémák merülnek fel, amikor az nem felel meg a jó sperma jellemzőinek
. [[Kapcsolódó cikk]]
Hogyan kezeljük az XYY-szindrómát
Ha kromoszómamutáció gyanúja merül fel, az orvos kromoszómaanalízist végez a pontos diagnózis érdekében. Az XYY-szindrómára még nincs gyógymód. Az orvosok azonban orvosi kezelést biztosíthatnak a megjelenő tünetek enyhítésére, különösen akkor, ha a diagnózist korán felismerik. Számos módja van az XYY-szindróma kezelésére, például:
Az XYY-szindrómás betegek beszéd- vagy motoros problémákat tapasztalhatnak. A beszélgetésterápia megoldást jelenthet ezen állapot javítására.
Ha gyermekkorban XYY-szindrómás esetet észlelnek, a tünet a motoros fejlődés késése. Ezenkívül izomerő-problémák léphetnek fel. A fizikoterápia segíthet ennek fokozatos leküzdésében.
Ha az XYY-szindrómában szenvedőknek nehézségei vannak a tanulás felszívódásával, a szülők megbeszélhetik a tanárral vagy a speciális koordinátorral, hogy a gyermek szükségleteinek megfelelően alakítsák ki a tanulási mintákat. Szükség esetén a tanítási időn kívüli órarendet is adjunk hozzá. Az XYY-szindrómában szenvedők ugyanúgy normális életet élhetnek, mint bárki más. Valójában lehetséges, hogy az XYY-szindróma élete végéig észrevétlen marad. [[Kapcsolódó cikk]]
Kromoszómamutációk által okozott betegségek
Az XYY-szindróma mellett a kromoszómamutációk miatt más betegségek is léteznek. Két kategória van, nevezetesen a numerikus és a szerkezeti. Numerikus kromoszómamutációk akkor fordulnak elő, ha a kromoszómák száma több vagy kevesebb, mint 46. Példák olyan betegségekre, mint a 13-as triszómia, a 18-as triszómia,
Down-szindróma, Klinefelter
szindrómaés Turner
szindróma. Míg a szerkezeti kromoszómális mutációkban ez akkor fordul elő, ha a DNS nagy része hiányzik vagy hozzáadódik egy kromoszómához. A különböző típusok lehetnek
törlés, sokszorosítás, áthelyezés, és még sok más. Példák a szerkezeti kromoszómális mutációk által okozott betegségekre: Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
szindrómák, DiGeorge és Prader-Willi/Angelman. A kromoszómamutációk kiindulhatnak a petesejt vagy a hímivarsejtek nem optimális állapotából, de vannak olyan esetek is, amelyek az embrió vagy a szülőktől származó utódok fejlődése során fordulnak elő. Az ember kromoszómaszerkezetének legkisebb változása befolyásolhatja a gén állapotát, és jelentős hatást gyakorolhat. A szülőktől örökölt kromoszómamutációk mellett DNS-duplikáció vagy sejtosztódás esetén is előfordulhatnak mutációk. A kromoszómális mutációk kockázatát növelő tényezők közé tartoznak a környezeti tényezők, például a tiltott kábítószereknek való kitettség, az ultraibolya sugárzás és a vírusok. [[kapcsolódó cikk]] Egyes esetekben kromoszómális mutációk is előfordulnak, amelyeknek egyáltalán nincs hatása. Ezt nevezik
csendes mutációk. Nem mindig rossz, néha a genetikai mutációk is genetikai sokféleséget hoznak létre, hogy a populáció tovább növekedhessen.
