cultureaftercomputation.com

A Chediak-Higashi-szindróma vagy CHS egy nagyon ritka részleges albinizmus. Általában a CHS-betegek idegrendszeri és immunrendszeri problémákkal is szembesülnek. A CHS egy örökletes betegség, amely a lizoszómafunkció vagy a gének hibái miatt következik be Lysosomare struktúrák vagy LYST. Állítólag a LYST gén utasításokat ad a szervezetnek, hogyan állítson elő fehérjéket a lizoszómák számára szükséges bizonyos anyagok elosztására. A LYST gén hibái miatt a lizoszómák túl nagyra nőnek, és megzavarják a normál sejtműködést. Ennek eredményeként a sejtek nem tudnak felvenni a harcot a baktériumokkal, és újra előfordulhatnak fertőzések.

A Chediak-Higashi szindróma okai

A Chediak-Higashi-szindróma vagy CHS oka, amely még mindig a lizoszóma működésével kapcsolatos, a pigmentsejtek kóros szerkezete, az ún. melanoszómák. Feladata a melanin előállítása és elosztása, hogy az ember bőre, haja és szeme színe eltérő legyen. De a CHS-ben szenvedő betegeknél a melanin nagyobb sejtstruktúrákban van csapdában. A CHS mindkét szülőtől örökölt betegség. A gyermek hordozza a hibás gént, de kezdetben nem fog semmilyen tünetet mutatni. Ha azonban ez a génhiba csak a szülő egyik oldaláról származik, a gyermek nem tapasztalja meg a szindrómát. A gyerekek csak válnak hordozó és lehetőségük van ugyanazt a jövőben gyermekeiknek továbbadni.

A Chediak-Higashi szindróma tünetei

A klasszikus CHS tünetei közé tartozik:

• Barna vagy világos haj
• Világos színű szemgolyó
• A bőr színe általában fehér vagy szürke
• ellenőrizhetetlen szemmozgások (nystagmus)
• A tüdő, a bőr és a nyálkahártyák visszatérő fertőzései
• Sérült látás
• Erős fényre érzékeny szem
• Lassú mentális fejlődés
• Véralvadási problémák

Ha a CHS gyermekeknél fordul elő, 85%-uk súlyosabb fázist tapasztalhat, az úgynevezett gyorsított fázis. A kutatók szerint ez a súlyosabb állapot a vírusfertőzés hatása miatt következik be. Ennek a fázisnak a tünetei közé tartozik a láz, a kóros vérzés, a súlyos fertőzések és a szervkárosodás. Míg felnőtteknél előfordulhat, hogy a megjelenő tüneteket nem észlelik azonnal. A fertőzések ritkák, a bőrszín nem okoz pigmentációs problémákat. [[kapcsolódó cikk]] Fennáll azonban annak a veszélye, hogy idegrendszeri problémák léphetnek fel, amelyek gyengeséget eredményeznek, remegés, a mozgáskoordináció károsodása, a normál járás nehézségei.

Hogyan kezeljük a Chediak-Higashi-szindrómát

A Chediak-Higashi-szindróma diagnosztizálása során az orvos felveszi a kórtörténetet, különösen a visszatérő fertőzéseket. A részletesebb fizikális vizsgálat a következőket tartalmazza:

• Teljes vérkép a kóros fehérvérsejt-aktivitás azonosítására
• Genetikai teszt annak megállapítására, hogy a lizoszóma működése normális-e vagy sem
• Szemvizsgálat annak megállapítására, hogy van-e pigmentáció a szemen vagy ellenőrizhetetlen szemmozgások

Ez idáig nincs specifikus gyógyszer a Chediak-Higashi-szindróma kezelésére. Ha van kezelés, azt a megjelenő tünetek enyhítésére végzik. Ha fertőzés lép fel, az orvos antibiotikumot ír fel annak enyhítésére. Ezenkívül a kezelés a megjelenő tünetektől függ. Például szemüveg viselése homályos látás esetén csontvelő-transzplantációhoz az immunrendszeri problémák kezelésére. Míg gyermekeknél az orvosok gyógyszereket is felírnak, hogy megakadályozzák a hibás sejtek terjedését. Hosszú távon a legtöbb Chediak-Higashi-szindrómás gyermek akár 10 évet is túlél. De vannak olyanok is, amelyek tovább bírják. Eközben, ha vannak olyan felnőttek, akik Chediak-Higashi-szindrómában szenvednek, fennáll a szövődmények lehetősége. [[Kapcsolódó cikk]]

Megjegyzések a SehatQ-tól

Azok az emberek, akiknek örökletes lizoszómális működési problémái vannak, amelyek kiváltják a Chediak-Higashi szindrómát, tanácsos orvoshoz fordulni genetikai tanácsadás céljából. Főleg azoknak, akik gyermeket terveznek. Genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy egy személy hordozza-e a hibás LYST gént, és mekkora valószínűséggel adja át gyermekeinek. Számos mutáció fordulhat elő a LYST-ben, és kiválthatja a CHS előfordulását.