Túlzott X kromoszóma fiúkban, mi a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma akkor fordul elő, ha egy férfi extra X-kromoszómával születik a sejtjeiben. Ennek eredményeként a herék kisebbek a normálnál, és kevesebb tesztoszteront termelnek. Ez az oka annak, hogy a Klinefelter-szindrómás férfiak szexuális aspektusaik fejlődésében problémákat tapasztalhatnak. A tesztoszterontermelés hiánya olyan tüneteket vált ki, mint a mell növekedése, a pénisz mérete a normálnál kisebb, vagy a finom szőr növekedése nem optimális. Sok esetben a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak termékenységgel kapcsolatos problémákat is tapasztalnak.
A Klinefelter-szindróma tünetei
Tekintettel arra, hogy a Klinefelter-szindróma legtöbb tünete az alacsony tesztoszteronszint miatt jelentkezik, sokan nem veszik észre, hogy ez van, amíg el nem érik tizenéves korukat. Amikor belép a pubertás szakaszba, néhány tünetet fog látni, mint például:- Kisebb péniszméret
- Kevés vagy nincs spermiumtermelés
- Megnagyobbodott mellek
- Szőr az arcon, mikor, és a szemérem egy kicsit
- Hosszú lábak, de rövid vállak
- Gyenge izmok
- Alacsony szexuális izgalom
- Energiahiány
- Zsír felhalmozódása a gyomorban
- Szorongás a depresszió miatt
- Problémák az olvasással, írással és kommunikációval
- Társadalmi interakciós problémák
- Meddőség
- Anyagcsere problémák, mint a cukorbetegség
- Problémák a beszéddel és a tanulással
- Rossz koordináció
- Egyedi arcszerkezet
- Csontnövekedési problémák
A Klinefelter-szindróma okai
A Klinefelter-szindróma a gyermekek egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. A prevalencia minden 500-1000 kisfiú közül 1. A 3-4-es számú extra X-kromoszóma esetében azonban ritkább. Ideális esetben minden ember 23 pár kromoszómával születik a test minden sejtjében. A Klinefelter-szindrómával született férfiak több X kromoszómával rendelkeznek, így ideális esetben az XY kromoszóma XXY lesz. Ez a megtermékenyítési folyamat során történik, akár a szülő petesejtjéből, akár spermájából. Lehetetlen nyomon követni, hogyan született egy kisfiú ezzel a betegséggel. Azonban a 35 évnél idősebb nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy Klinefelter-szindrómás babát szüljenek.Hogyan lehet diagnosztizálni a Klinefelter-szindrómát
Néha a Klinefelter-szindróma kimutatható még az anyaméhben. Természetesen a leendő anyának át kell esnie olyan vizsgálatokon, mint pl amniocentézis mégpedig magzatvíz mintavétel, ill chorionboholy mintavétel sejtek kromoszómaproblémák vizsgálata formájában. Azonban egy ilyen invazív tesztsorozat növelheti a terhes nők vetélésének kockázatát. Vagyis az orvosok nem teszik meg, hacsak nem igazán nagy a Klinefelter-szindróma kockázata. A Klinefelter-szindrómát gyakran csak egy fiú serdülőkorában észlelik. A szülők korán észrevehetik, ha látják, hogy gyermekük fejlődése nem felel meg az életkorának. Forduljon szakértőhöz, hogy megtudja, vannak-e hormonális problémák.Hogyan kell kezelni a Klinefelter-szindrómát
Ha a Klinefelter-szindrómás gyermeknél tapasztalt tünetek nem túl súlyosak, nincs szükség kezelésre. Ha azonban a tünetek elég jelentősek, akkor a lehető leghamarabb kezelni kell, különösen akkor, ha még pubertás fázisban vannak. A Klinefelter-szindróma kezelésének egyik lehetősége a tesztoszteron hormonterápia. Amikor a gyermek a pubertás fázisában adják, elősegítheti az olyan jellemzők megjelenését, mint a hangosabb hang, a szeméremszőrzet és a szőrzet megjelenése, az izomerő, a pénisz méretének növekedése, az erősebb csontozat. Ezenkívül a Klinefelter-szindróma kezelési lehetőségei közül néhány:- Nyelv- és logopédia
- Fizikoterápia az izomerő növelésére
- Foglalkozásterápia
- Viselkedési terápia
- Oktatási útmutatás
- Tanácsadás az érzelmi problémák leküzdésére
- Műtét a felesleges mellszövet eltávolítására (emlőeltávolítás)
- Termékenység kezelése
