Ritka genetikai rendellenesség Cri-Du-Chat szindróma, mik a jellemzői?
A Cri-du-chat szindróma egy ritka genetikai rendellenesség az 5-ös kromoszóma törlése miatt. A cri-du-chat szindróma másik neve macska-sírás szindróma, mivel a csecsemők, akik ezt tapasztalják, éles, macskaszerű sírással rendelkeznek. A cri-du-chat szindrómában szenvedő babák arcvonásai is jellegzetesek, különösen a szemekben, az állkapocsban és a kerek arcban. Egyes esetekben a cri-du-chat szindrómával született csecsemőknek szívhibái vannak.
Ismerje meg a cri du chat szindrómát
Bármennyire is ritka a cri-du-chat szindróma, előfordulási gyakorisága csak 1 minden 20 000-50 000 újszülöttből. A "cri-du-chat" szó a francia szóból származik, jelentése "macska kiáltása". A csecsemő ilyen magas hangú sírása a gége rendellenes növekedése miatt következik be. Általában a cri-du-chat szindrómát a baba születésétől észlelik. Ha azonban az életkor elmúlt 2 éves, akkor ennek a szindrómának a felismerése nehezebb. A cri-du-chat szindróma egyéb jellemzői: 1. Fizikai jellemzők
Fizikailag a cri-du-chat szindrómával született babák kisebbek. Megtapasztalhatják alacsony születési súly kisebb arccal. Első pillantásra a cri-du-chat szindrómában szenvedő baba arcformája kereknek tűnik, a szemében bőrredők, kóros fülforma és kis állkapocs látható. Ezenkívül lehetőség van a bőr részleges növekedésére a kéz- és lábujjak között. Ha ismételten megfigyelik, akkor olyan szervek, mint például a bél, kinyúlhatnak az ágyék területére (ágyéksérv). 2. Komplikációk
A fizikai jellemzők mellett a cri-du-chat szindrómában szenvedő csecsemők görbületi problémákat, például gerincferdülést is tapasztalhatnak. Az izomereje sokkal gyengébb volt. A cri-du-chat szindrómában szenvedő csecsemőknek sok esetben szervi hibái is vannak, különösen a szívben és a vesében. 3. Érzékszervi zavar
A cri-du-chat szindrómában szenvedő babák érzékszervi problémákat is tapasztalhatnak, például hallás- és látásproblémákat. E szövődmények kockázata az életkor előrehaladtával nőhet. 4. Intellektuális zavarok
A Cri-du-chat szindróma intellektuális károsodást is okozhat. Ezt azonban csak akkor lehet észlelni, ha a baba felnő. Mindaddig, amíg nincsenek szervi rendellenességek vagy kritikus egészségügyi problémák, a cri-du-chat szindrómában szenvedő gyermek nőhet és fejlődhet orvosi felügyelet mellett. A legtöbb szövődmény a cri-du-chat szindrómában szenvedő csecsemőknél 1 éves kor előtt jelentkezik év. Ha azonban 1 év elteltével az állapot nem túl rossz, akkor a normális élet reménye megmarad, függetlenül a fennmaradó szövődmények kockázatától. [[Kapcsolódó cikk]] A cri-du-chat szindróma szindróma okai
Nem ismert, hogy pontosan mi okozza a cri-du-chat szindrómát. A legtöbb esetben a kromoszómák deléciója akkor következik be, amikor a szülő spermája és petesejtje még fejlődik. Vagyis a baba megtapasztalhatja ezt a szindrómát, amikor a megtermékenyítési folyamat megtörténik. A cri-du-chat szindróma eseteinek 80%-ában kromoszóma-deléció az apa spermájából. Ez a szindróma azonban nem örökletes. A cri-du-chat szindróma eseteinek csak körülbelül 10%-ában van olyan szülő, akinek szintén törölt kromoszómája van. A többi véletlenszerű genetikai mutáció. Az is lehetséges, hogy a cri-du-chat szindróma a kiegyensúlyozott transzlokáció miatt következik be. Ez azt jelenti, hogy semmilyen genetikai anyag nem vész el. Amikor azonban a szülők ezt az állapotot továbbadják gyermekeiknek, fennáll az egyensúlyhiány lehetősége, amely kiváltja a cri-du-chat szindrómát. Hogyan kezeljük a cri-du-chat szindrómát
Általában az orvosok már születésükkor diagnosztizálhatják a cri-du-chat szindrómát. Különösen akkor, ha a baba eltérő fizikai jellemzőket mutat, és sír. Emellett az orvos röntgenvizsgálatot is végez a baba fején, hogy megállapítsa a koponyacsontok állapotát. Ezen kívül természetesen szükséges egy kromoszóma vizsgálat elvégzése egy speciális FISH technikával elemzés. Ily módon az orvosok megtudhatják, hogy hiányzik-e egy kromoszóma. [[Kapcsolódó cikkek]] Eddig nem létezik speciális kezelés a cri-du-chat szindrómával született gyermekek számára. A fellépő tünetek fizikoterápiával, nyelvi, motoros, oktatási beavatkozásokkal kezelhetők.
