Williams-szindróma betegség, gyógyítható?
Nemrég szomorú hír érkezett Dede Sunandar komikustól. Dede második gyermekénél, Ladzan Syafiq Sunandarnál, aki mindössze 1 éves és 4 hónapos, egy ritka genetikai rendellenességet diagnosztizáltak. Williams szindróma (Williams-szindróma) 3 hónapos kora óta. Dede és felesége először nem látott semmilyen tünetet. Idővel azonban fia különféle egészségügyi és fejlődési problémákat tapasztalt. Valójában a gyereknek különféle kezeléseket kellett végeznie.
Tudni Williams szindróma
Williams szindróma vagy a Williams-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely különféle egészségügyi és fejlődési problémákat okozhat. Ez a rendellenesség 1000 emberből csak 1-nél fordul elő, és általában csecsemőkora óta ismert. A Williams-szindrómában szenvedő gyermekek szívvel, erekkel, izmokkal, ízületekkel, vesével és tanulási képességekkel kapcsolatos problémákat tapasztalhatnak. Bár a genetikához kapcsolódik, de Williams szindróma nem mindig engedik le. Egy személy akkor is születhet ezzel a rendellenességgel, ha a családban nincs ilyen betegség. Ezt az állapotot mutációk vagy véletlenszerű genetikai változások okozzák. Az ilyen genetikai rendellenességben szenvedőknek azonban 50% az esélye az öröklődésre Williams szindróma leendő fiának. A Williams-szindróma oka, nevezetesen 25 gén elvesztése a 7. kromoszómán. Ezek a gének általában a megtermékenyítés előtt elvesznek a spermiumokban vagy a petesejtekben. Az elasztin gén az egyik hiányzó gén. Ez a gén a vér rugalmasságát biztosítja. Az elasztin gén nélkül szívhibák és keringési zavarok léphetnek fel. A Williams-szindrómában szenvedő betegeknél a következő gyakori tünetek fordulhatnak elő:- Egyedülálló arcvonásai vannak, mint például széles homlok, kicsi orr, széles száj, telt ajkak, kicsi áll, kicsi és egymástól távol elhelyezkedő fogak, vannak ráncok, amelyek a szem sarkait borítják, és mások.
- Gyomorfájdalom vagy étkezési zavarok
- Szív- vagy érrendszeri problémák
- Figyelem és hiperaktivitási zavar (ADHD)
- Alacsony termetű
- Lassú beszéd
- beesett mellkas
- Az értelmi fogyatékosság különböző szintjei
- Alacsony születési súly
- Vese rendellenességek
- Távollátó
- Görbült gerinc (gerincferdülés)
- Ízületi és csontproblémák
Tud a beteg Williams szindróma gyógyult?
Sajnos a Williams-szindróma nem gyógyítható. A kezelés azonban segíthet a tüneteken és a tanulási problémákon. Az egyes betegek várható élettartama Williams szindróma különböző. Néhány ilyen szindrómában szenvedő ember várható élettartama meglehetősen magas, de másoknak rövidebb az élettartama összetettebb egészségügyi problémák miatt. Nincsenek olyan tanulmányok, amelyek konkrétan megemlítenék a betegek várható élettartamát, bár egyes egyénekről számoltak be, hogy a 60-as éveikig élnek. Egyes betegek nagyon normális életet élhetnek, másoknak azonban komolyabb egészségügyi és tanulási problémáik vannak. Akár odáig, hogy élethosszig tartó orvosi ellátást igényel. Erre az állapotra nincs gyógymód. A kezelés általában a szenvedő tünetein alapul, és ezen tünetek enyhítésére szolgál. A tüneti kezelés mellett fizikoterápia és logopédia is végezhető a beteg életminőségének javítása érdekében. Nem csak, szenvedő Williams szindróma kerülnie kell a kalcium és a D-vitamin fogyasztását is, mert az ilyen anyagokkal rendelkező betegek vérszintje már magas. A szenvedők által tapasztalt különféle egészségügyi és tanulási problémák szakembert igényelnek. Íme néhány szakember, akikre szükség lehet a Williams-szindrómás betegek számára:- Kardiológus szívproblémák kezelésére
- Endokrinológus, hormonális problémákkal foglalkozik
- Emésztési problémákra szakosodott gasztroenterológus
- Szemész a szemproblémák kezelésére
- pszichológus
- Logopédus és nyelvterapeuta
- Foglalkozási terapeuta
- Gyógytornász
