cultureaftercomputation.com

DiGeorge szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha a 22-es kromoszóma egy kis része hiányzik. A 22q11.2 deléciós szindróma néven is ismert betegség a szívhibától a tanulási nehézségekig szövődményeket okozhat az ebben szenvedő gyermekek számára. Nézzük meg az okokat, tüneteket, szövődményeket és a kezelést.

Ok DiGeorge szindróma

Minden világra született csecsemőnek van két kópiája a 22-es kromoszómából mindkét szülőtől. Ha azonban szenved DiGeorge szindróma22-es kromoszómájának egy példánya körülbelül 30-40 gént veszít el. A hiányzó rész 22q11.2 néven is ismert. A 22-es kromoszómából származó különböző gének elvesztése általában véletlenszerűen történik az apa spermájában, az anyai petesejtben, vagy a magzati fejlődés korai szakaszában. Betegség DiGeorge szindróma Ezt olyan szülők örökíthetik át, akik korábban ugyanilyen betegségben szenvedtek, de soha nem tapasztalták a tünetek megjelenését.

Tünet DiGeorge szindróma

TünetDiGeorge szindrómamegjelenhet a baba születése után DiGeorge szindróma típustól a súlyosságig eltérő tünetei vannak. Általában a tünetek DiGeorge szindróma a ritka betegség által érintett testrészen fog alapulni. Egyes tünetek azonnal megjelenhetnek, amikor a baba megszületik. Vannak azonban új tünetek is, amelyek akkor jelentkeznek, amikor a baba felnő. Íme néhány tünet: DiGeorge szindróma ami potenciálisan felmerülhet:

• Szívzörej (a szívbillentyűk, amelyek nem záródnak és nyílnak megfelelően)
• A bőr kék színűvé válik az oxigénszállító vérkeringés hiánya miatt (cianózis) a szívhibák miatt
• Elváltozások az arcán, például fejletlen áll, alacsony fülek, tágra nyílt szemek, keskeny görbület a felső ajakon
• Repedések a szájtetőn
• Növekedési késleltetés
• Étkezési nehézségek és nehéz hízni
• Légzési gondok
• Gyenge izomtónus
• A motoros készségek késleltetett fejlődése
• Késés vagy tanulási képtelenség
• Viselkedési problémák.

Komplikációk DiGeorge szindróma

A 22-es kromoszóma egy kis része hiányzik miatt DiGeorge szindróma különféle szövődményeket okozhat a szenvedő szervezetében, például:

• Szívhibák

DiGeorge szindróma gyakran szívhibákat okoz az alacsony oxigéndús vérellátás miatt. Az itt említett szívelégtelenség a szív alsó kamrái közötti lyuk megléte, csak egy nagy ér vezet a szív külső részébe, így Fallot tetralógiája (négy kóros szívszerkezet kombinációja).

• Hypoparathyreosis

A nyakban található négy mellékpajzsmirigy szabályozza a szervezet kalcium- és foszforszintjét. Létezés DiGeorge szindróma Ennek következtében a mellékpajzsmirigyek kicsivé válhatnak, és kevesebb mellékpajzsmirigy hormont termelnek. Ennek eredményeként a kalciumszint alacsony lesz, és a foszfor szintje emelkedik a vérben.

• A csecsemőmirigy diszfunkciója

A szegycsont alatt található csecsemőmirigy az érett T-sejtek (a fehérvérsejtek egy fajtája) otthona. Érett T-sejtekre van szükség a fertőzések leküzdéséhez. Azonban a gyermekek, akik szenvednek DiGeorge szindróma kicsi vagy akár teljes csecsemőmirigye lesz. Ez az állapot végül azt okozza, hogy a gyermek gyakori fertőzéseket tapasztal.

• Szájpadhasadék

A szájpadhasadék gyakori szövődménye DiGeorge szindróma. Ez az állapot szenvedőket okozhat DiGeorge szindróma nyelési nehézség vagy hangok kibocsátása beszéd közben.

• Különbség az arcban

A páciens arcának egyes részei DiGeorge szindróma eltérően nézhet ki, mint például kicsi fülek, rövid szemnyílás (palpebralis hasadék), hosszú arc, megnagyobbodott orr (kerek). A fenti komplikációktól eltekintve DiGeorge szindróma Tanulási nehézségeket, mentális zavarokat, autoimmun betegségeket és rossz látást is okozhat.

Kezelés DiGeorge szindróma a szövődmények szerint

KezelésDiGeorge szindrómaa szövődményekhez igazítják Nincs olyan gyógyszer, amely meggyógyíthatná DiGeorge szindróma. Általában a kezelés az ebből eredő szövődményekre összpontosít.

• A hypoparathyreosis kalcium- és D-vitamin-kiegészítőkkel kezelhető.
• A szívhibák általában sebészeti beavatkozást igényelnek, amint a baba megfertőződött DiGeorge szindróma Ez a művelet a szív helyreállítására és az oxigénszállító vérellátás növelésére szolgál.
• A csecsemőmirigy diszfunkciója szenvedést okoz a babának DiGeorge szindróma gyakoribb betegségek, például megfázás vagy fülgyulladás. Ennek kezelésére az orvos olyan gyógyszereket ad Önnek, amelyeket általában ezekre a különféle betegségekre írnak fel.
• Ha a csecsemőmirigy működési zavara által okozott fertőzés súlyos, kezelőorvosa csecsemőmirigy-szövet-átültetési eljárást javasolhat.
• A szájpadhasadék műtéti beavatkozással javítható.

Bár nem kezelhető, szenvedők DiGeorge szindróma képes úgy élni, mint a gyerekek általában az orvosi csapat segítségével és családja támogatásával. [[Kapcsolódó cikk]]

Megjegyzések a SehatQ-tól

DiGeorge szindróma Nem lebecsülendő betegség. Ha a fenti tünetek jelentkeznek gyermekénél, azonnal forduljon orvoshoz a megfelelő kezelés érdekében. Nyugodtan kérdezze meg orvosát a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban ingyenesen. Töltse le most az App Store-ból vagy a Google Play-ről!