A porfíria egy ritka vérbetegség, amelyben a szenvedő nem képes önmagában hem termelésére. A hem a vörösvérsejtek fehérjéjének része, amely elosztja az oxigént a szervezetben. A hem képzéséhez a szervezetnek szüksége van bizonyos enzimekre. Porfíriában szenvedő betegeknél azonban bizonyos enzimek nem állnak rendelkezésre. Ennek eredményeként a porfirinek felhalmozódnak a vérben és a szövetekben. Ezért a porfíriában szenvedők gyakran tapasztalnak hasi fájdalmat, fényérzékenységet, izom- és idegrendszeri problémákat.
A porfiria okai
A legtöbb esetben a porfíria oka az egyik szülőtől származó genetikai mutáció. Nemcsak, hogy számos más dolog is kiváltja ennek a betegségnek az előfordulását, például:
- Bizonyos gyógyszerek fogyasztása
- Hormonális terápia
- Alkohol fogyasztás
- Füst
- Fertőzés
- Napozás
- Feszültség
- Diéta
A porfiria tünetei
A porfíria típusától függően a tünetek eltérőek lehetnek. A legtöbb porfíria esetében a tünet, amely szinte biztosan érezhető, a hasi fájdalom. Ezenkívül a porfiria néhány tünete:
- A vizelet vöröses
- Magas vérnyomás
- Túl gyors szívverés
- Elektrolit egyensúlyhiány
- Idegrendszeri rendellenességek az egész testben
- A bőr nagyon érzékeny a fényre
- Anémia
- Roham
- Hányinger és hányás
- Székrekedés vagy hasmenés
- Mellkas-, hát- vagy lábfájdalom
- Mentális állapot változásai (hallucinációk, szorongás, zavartság)
- A bőr pigmentációjának változásai
- Szabálytalan viselkedés a napsugárzás miatt
A fenti tünetek közül néhányból érdekes többet megtudni a porfíriában szenvedők napsugárzásra való érzékenységéről. Ez általában a porfíria leggyakoribb típusában, a porphyria cutanea tardában (PCT) fordul elő. Ha túl sokáig vannak kitéve a napon, a szenvedők a következőket érezhetik:
- Égő érzés napfénynek vagy mesterséges fénynek kitéve
- Duzzanat a bőrben
- Vörösség a fájdalmas bőrön
- Sebek a nem védett bőrön, például a kézen, az arcon és a karokon
- A bőr elszíneződése
- Viszkető bőr
- A haj bizonyos területeken jobban nő
Porfíria, amelyet gyakran vámpír-szindrómának neveznek
A fenti jellemzők miatt a porfíria gyakran a vámpírszerű viselkedés mítoszához kapcsolódik: érzékeny a fényre. Ennek eredményeként a betegek nagyon letargikusnak és sápadtnak tűnhetnek, mivel napközben nem hagyhatják el a házat. Még felhős időben is van ultraibolya fény, amely sérüléseket okozhat a nem védett testrészekben, például az orrban és a fülben. Az ókorban az ilyen típusú porfíriában szenvedőket vámpírként élték meg, mert reggeltől estig a házban kellett "bújniuk". Arról nem is beszélve, hogy a beteg vizeletének színe megbarnulhat, ami tovább erősíti a vámpírmítoszba vetett hitet. Valójában ez a vámpírszerű szindróma azért fordul elő, mert a hemtermelés folyamata a szenvedő szervezetében nem működik optimálisan. Ebben nagy szerepe van a genetikai hibáknak. Ennek eredményeként van anyag
protoporfrin IX amely felhalmozódik a vörösvértestekben, a plazmában és néha a májban. Ha ez az anyag napfénynek van kitéve, akkor reakciója során olyan vegyi anyagokat termel, amelyek károsítják a környező sejteket. Ezért a porfíriában szenvedők duzzanatot, bőrpírt vagy sebeket érezhetnek a bőrükön.
Megelőzhető a porfíria?
Nincs gyógymód és nincs mód a porfíria megelőzésére. A tünetek azonban elkerülhetők bizonyos antibiotikumok, stressz, illegális drogok és túlzott alkoholfogyasztás elkerülésével. Ezenkívül ügyeljen arra, hogy kerülje a túl erős napfényt, viseljen testet védő ruhát, és még a sebészeti beavatkozások során is kérjen speciális védelmet. A kezelést az orvosok írhatják fel
bétablokkolók vérnyomás szabályozására, magas szénhidrátfogyasztásra,
opioidok a fájdalom és a hematin szabályozására. Hosszú távon fennáll a maradandó szervkárosodás lehetősége, például folyamatos sérülések, járási problémák, túlzott szorongás, légzési nehézség oxigén nélkül. [[kapcsolódó cikkek]] A korai diagnózis segít megelőzni a porfíria tüneteinek megjelenését. Ha ez az állapot genetikai tényezők miatt következik be, forduljon genetikai tanácsadóhoz, hogy elemezze az utódokra való átvitel kockázatát.
