Íme a hemofília okai és típusai
A hemofília egy vérzési rendellenesség, amelyet a VIII, IX vagy XI gének mutációi okoznak. A mutáció a véralvadási faktorok hiányát okozza, amelyek a vérlemezkékkel együtt működnek a vérzés megállításában. Ez az állapot véralvadási zavarokat okoz, és vérzést tapasztalhat, amely hosszú ideig tart, még akkor is, ha nem kontrollálható. Az örökletes tényezők a hemofília egyik leggyakoribb oka, mivel a betegség genetikai rendellenességekkel jár.
A hemofília okai
A hemofíliás esetek csaknem 70 százalékát öröklődés okozza. Eközben a hemofília egyéb okainak 30 százalékát más dolgok vagy véletlenszerű génmutációk okozzák, amelyekben sem apa, sem anya nem szenved hemofíliában. A hemofília, különösen az A és B hemofília gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Az A típusú hemofília a leggyakoribb típus, és 4000-5000 újszülött fiú közül 1-nél fordulhat elő. Míg a hemofília B 20 000 újszülött fiúból 1-nél fordul elő. A nők génmutációi nem mindig okoznak hemofíliát, mert a sérült X-kromoszóma helyettesíthető egy másik egészséges X-kromoszómával. Az X kromoszóma hibás nők azonban hemofília hordozói lehetnek (hordozó). Hemofília akkor fordulhat elő, ha egy nő egyik X-kromoszómáján hibás gén található, a másik X-kromoszóma pedig inaktívvá válik. Ezt az állapotot X-kromoszóma inaktivitásnak vagy lyonizációnak nevezik. XY kromoszómával rendelkező férfiaknál, ha a betegséget okozó mutáció az X kromoszómán található, akkor az adott kromoszómamutációval rendelkező férfiban hemofília alakul ki. Ezenkívül a hemofíliát természetes mutációk vagy spontán mutációk is okozhatják, nevezetesen, amikor a gének genetikai mutációit a szülőktől a gyerekekig továbbítják.A hemofília típusai
A hemofíliát hemofíliára A, hemofíliára B, hemofíliára C és szerzett hemofíliára osztják. Az alábbiakban a hemofília ezen típusainak magyarázata található.1. Hemofília A
Az A hemofília klasszikus hemofíliának is nevezik, és a hemofília leggyakoribb típusa, amely generációról generációra öröklődik. A hemofília A oka a VIII-as faktor hibája.2. Hemofília B
A hemofília B is öröklődik, de sokkal ritkább. A hemofília B oka a IX-es faktor hibája.3. Hemofília C
A C hemofíliát a véralvadási faktorok hiánya okozza a XI. faktor mutációi miatt. Hemofília akkor fordul elő, ha mindkét szülő (apa és anya) genetikai rendellenességben szenved. A hemofília C férfiaknál és nőknél is előfordulhat.A hemofília tünetei
Ha egy személy hemofíliában szenved, a következő tüneteket fogja mutatni:- Vérzés az ízületben, amely duzzanatot, fájdalmat vagy feszültséget okoz. A leginkább érintett területek a térd, a könyök és a boka.
- Vérzés a bőrbe (zúzódás), az izomba és a lágyszövetbe, ami miatt a test ezen a részén vér gyűlik össze (hematóma).
- Vérzés a szájban és az ínyben. A foghúzás után gyakran nehéz megállítani a vérzést.
- A körülmetélés után vérzés lép fel.
- Az injekció vagy vakcinázás után vérzés lép fel.
- Vérzés a baba fejében nehéz szülés után.
- Vér van a vizeletben vagy a székletben.
- Gyakori orrvérzés és nehéz megállítani.
A hemofília szövődményei
A hemofília is hajlamos a szövődményekre, különösen, ha hosszú távon nem kezelik és kezelik megfelelően. A hemofília okozta szövődmények típusai a következők:- Vérzés az izomban, ami duzzanatot okoz. A duzzanat megnyomhatja az idegeket, fájdalmat vagy zsibbadást (zsibbadást) okozva.
- Ízületi károsodás akkor is előfordulhat, ha az ízületet nyomó belső vérzést nem kezelik azonnal. Ez ízületi gyulladáshoz vagy ízületi károsodáshoz vezethet.
- A véralvadási faktorok kezelésének fordított reakciója van. Néhány hemofíliás ember immunrendszere negatívan reagál a vérzés kezelésére használt alvadási faktorokra. Amikor ez megtörténik, az immunrendszer inhibitorként ismert fehérjéket fejleszt a véralvadási faktorok inaktiválására. Ez csökkenti a kezelés hatékonyságát.
