A retinitis pigmentosának nevezett ritka szembetegség felismerése

Az embereknél előforduló számos szemprobléma közül a retinitis pigmentosa a ritka betegségek közé tartozik. Bár nincs olyan statisztika, amely megmutatná az RP-nek nevezett betegségben szenvedők pontos számát, az Egyesült Államok Nemzeti Szemészeti Intézete becslése szerint ez az állapot 4000 emberből 1-nél fordul elő világszerte. A retinitis pigmentosa olyan betegségek összessége, amelyek a szem retinájában fordulnak elő. Ha ezt a betegséget érinti, a retina nem tud úgy reagálni a fényre, ahogy kellene, így a személy nehezen lát. Ez a retina károsodása idővel súlyosbodik. Azonban a retinitis pigmentosa nem okoz teljes vakságot a szenvedőben.

A retinitis pigmentosa okai és tünetei

A retinitis pigmentosa egy genetikai vagy örökletes szembetegség. Az RP-ben szenvedők körülbelül fele más családtagjairól is bebizonyosodott, hogy szintén ebben a betegségben szenvednek. Előfordulhat azonban, hogy egy személy retinitis pigmentosa súlyossága nem egyezik meg elődjével. Ezt a retinitis pigmentosa által érintett retina alakja vagy része okozza. A retinán alapvetően kétféle sejt található, amelyek képesek megragadni a fényt, nevezetesen a retina rudai és kúpjai. A retinarudak a retinagyűrű legkülső részei, amelyek arra szolgálnak, hogy fényt nyerjenek sötét környezetben. MostA retinitis pigmentosa legtöbbször a retinának ezt a részét érinti, ami csökkenti a színek látását sötét vagy gyengén megvilágított környezetben. Ugyanígy a szem azon képessége is, hogy oldalról lássa a képet, mint egészet (perifériás látás). Ha a retinitis pigmentosa megtámadta a középső retinális kúpot, akkor többé nem látja a tárgyak színét és részleteit. A látás minősége is romlik, és végül teljesen képtelenné válik a színek látására. A retinitis pigmentosa gyakran jellemzi a fotopszia megjelenését is, amikor gyakran úgy érzi, hogy valamiféle fényt lát felvillanni maga körül. Ha úgy gondolja, hogy a fenti tünetek jelentkeznek, forduljon szemorvosához, és ne feledje, nem szenved-e valaki a családjában is pigment retinitisben.

A retinitis pigmentosa diagnózisa

Meg kell érteni, hogy a fenti tünetek nem feltétlenül jelentik azt, hogy Önnek retinitis pigmentosa van. A diagnózis megerősítéséhez szemésznek kell ellenőriznie a szemét, majd számos vizsgálaton kell átesnie, például:
  • Vizsgálat oftalmoszkóppal

Az orvos folyadékot juttat a szembe, hogy a pupilla kitáguljon, így a retina tisztábban látható. Ha retinitis pigmentosa van, orvosa valamilyen sötét foltot talál a retináján.
  • Vizuális teszt

Megkérjük, hogy nézzen át egy speciális gépen. Ennek a gépnek az a célja, hogy lássa, milyen messze van még a perifériás látása.
  • Elektroretinogram

A szemész speciális kontaktlencsét helyez a szemébe, majd megméri, hogy a retinája milyen messze tud még reagálni a fényre.
  • Genetikai teszt

DNS-ét laboratóriumban megvizsgálják annak megállapítására, hogy valóban retinitis pigmentosa-e van. Ha a teszt eredménye pozitív a retinitis pigmentosa tekintetében, orvosa felkérheti családtagjait is, hogy végezzenek hasonló vizsgálatot. [[Kapcsolódó cikk]]

Hogyan kezeljük a pigmentos retinitis?

Sajnos ez idáig nincs olyan gyógyszer, amely közvetlenül meg tudná gyógyítani a retinitis pigmentosa-t. Mindazonáltal egy sor terápiát végezhet a tünetek enyhítésére, miközben megakadályozza a látásminőség ezen állapot által okozott gyorsuló csökkenését. Az első dolog, amit megtehet a retinitis pigmentosa okozta kényelmetlenség csökkentése érdekében, az az, hogy napszemüveget visel. Ezek a szemüvegek nappal is használhatók, és hasznosak az ultraibolya fény káros hatásainak csökkentésében a retinitis pigmentosa súlyosbodásának felgyorsításában. Az orvosok számos terápiát is javasolnak, mivel több mint 100 gén okozhatja a retinitis pigmentosa kialakulását. Néhány kezelés, amelyen esetleg részt kell vennie, a következők:
  • Vegyünk A-vitamin-palmitátot

Ez a vitamin lelassíthatja a retina károsodását, ami a látás romlását okozza. Ezt a vitamint csak orvosi javaslat alapján szedje, mert az A-vitamin-palmitát túladagolása mérgezési tüneteket okozhat.
  • Acetazolamid

A gyógyszer alkalmazása a retinitis pigmentosa mellékhatásai miatt a retina duzzanatának csökkentését célozza.
  • retina implantátum

A retinitis pigmentosa előrehaladott stádiumaiban a retina beültetése kezelési lépésnek tekinthető.
  • Művelet

Az implantátumok mellett általában retinitis pigmentosa műtétet is végeznek a szemen esetleg növekedő szürkehályog eltávolítására. Ezenkívül a műtét a sérült retinaszövetet is eltávolíthatja, és egészséges szövetekkel helyettesítheti. Az orvosi világ génterápiás módszereket is fejleszt a retinitis pigmentosa gyógyítására. Bár a laboratóriumi vizsgálatok eredményei meglehetősen pozitívak, ezt a terápiát még mindig tesztelik, hogy szabadalmaztassák a beteg gyógyulását szolgáló előnyeit.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found