Sekel szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely miatt a szenvedők nagyon kicsik. A betegség korai tüneteit tartalmazza
őstörpeség Ez születése óta látható, és felnőttkorban is folytatódik. Ez a ritka szindróma az öt típus egyike
őstörpeség. A betegség másik kifejezése az
madárfejű törpe mert egyik fő jellemzője a madárra emlékeztető fejforma.
Elismerik Sekel szindróma
Ennek a szindrómának a neve egy Helmut Paul George Seckel németországi gyermekorvostól származik. 1960-ban Seckel folyóiratot írt két hasonló szindrómában szenvedő gyermek klinikai állapotáról. A Chicagói Egyetem professzora lett doktornő ráadásul közvetlen kutatásokat is végzett. Kutatása alátámasztására Serkel 13 másik esetpéldát is felhasznál az orvosi irodalomból. Ezen túlmenően a jellegzetes madárszerű fejformájú szindróma kialakulásának esélye minden 10 000 születéshez 1. Ez a betegség mindkét szülőtől származik. Vagyis a tulajdonság autoszomális recesszív. Így a genetikai mutációkat mindkét szülőtől egyszerre kell átörökíteni ahhoz, hogy rendellenességeket okozzanak. Ha csak az egyiket leengedjük, ez a ritka szindróma nem fordul elő. A gyerek csak az lesz
hordozó anélkül, hogy bármilyen tünetet mutatna. Ennek a ritka szindrómának a kockázata a genetikai hibával rendelkező mindkét szülőtől öröklődik minden terhességnél 25%. Ráadásul 50% esély van arra, hogy a gyerek azzá váljon
szállítók. Még mindig 25% az esélye annak, hogy a gyermek normális genetikai állapotú lesz. Ez az arány fiúknál és lányoknál is azonos. [[Kapcsolódó cikk]]
Jellemző tulajdonságok Sekel szindróma
Ennek a ritka genetikai rendellenességnek a fő jellemzője a szuboptimális növekedés. Ezenkívül a betegek körülbelül 25%-ának vérbetegsége is van. Néhány egyéb jellemzője
Sekel szindróma ez:
- Kicsi test
- Kis fejméret (microchepaly)
- Egyedi arcforma, mint a normálnál nagyobb szemek
- Az orr úgy néz ki, mint egy csőr
- Az arc vékonynak tűnik
- Hosszabb alsó állkapocs
Ezen kívül szenvedők
Sekel szindróma a kéz és a láb csontjaiban is lehetnek hibák. Előfordulhat, hogy a könyök és a derék is nem megfelelő helyzetben van. A beteg növekedési retardációja
Sekel szindróma amióta anyaméhben voltam (
intrauterin növekedési retardáció), ezért az ebben a szindrómában szenvedő babák nagyon alacsony súllyal születnek. Ez a növekedési probléma a születés után is fennáll, ami miatt a szenvedő teste rövidebb a normálisnál (
törpeség). Ezenkívül néhány ezzel a szindrómával született gyermeknek görbe kisujja is lehet (
clinodactyly). Továbbá, figyelembe véve, hogy az ilyen genetikai rendellenességben szenvedők fejformája kicsi, ez az agy méretét is befolyásolja. Következésképpen nagyon is előfordulhat, hogy intellektuális vagy mentális zavarok esetén növekedési retardáció lép fel. A Seckel-szindrómás gyermekek legalább felének IQ-ja 50 alatt van. Ez a napi tevékenységek végzésének képességeit is befolyásolja. Általában a ritka szindrómában szenvedő gyerekek barátságosak és szórakoztatóak. Vannak azonban olyanok is, akik hajlamosak hiperaktívak lenni és könnyen elvonják a figyelmüket. Több eset
Sekel szindróma Vérproblémákat is okoz, beleértve a csontvelői anyagok, például vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és vérlemezkék hiányát.
Diagnózis Sekel szindróma
A fejlettebb ultrahangvizsgálat lehetővé teszi, hogy ezt a szindrómát még az anyaméhben diagnosztizálják. A szülészorvosok a hanghullámok visszaverődésén keresztül láthatják a magzat állapotának képét. születés után,
madárfejű törpe klinikai értékeléssel, a beteg kórtörténetének követésével kimutatható. Az orvos speciális vizsgálatokat is végez a pontos állapot meghatározására. Bár a betegek fizikai rendellenességei
Sekel szindróma születéstől kezdve jól látható, de előfordulhat, hogy a diagnózis nem azonnal ismert. Vannak esetek, amikor egy új szindróma válik nyilvánvalóvá, amikor a gyermek elér egy bizonyos életkort, és a szindróma teljesen kifejlődött. Példa erre az állapotra, amikor a gyermek teste rövidebbre nő, mint társaié, vagy az értelmi fogyatékosság egyre jobban látható. A Seckel-szindróma kezelése a kapcsolódó egészségügyi problémák megjelenésére összpontosít, különösen, ha vérbetegségek és testdeformitások vannak. Emellett az értelmi fogyatékos betegek is kapnak tanácsadást. [[Kapcsolódó cikk]]
Megjegyzések a SehatQ-tól
Függetlenül a szenvedőt kísérő testi-lelki problémáktól
Sekkel szindróma, Sok szenvedőnek több mint 50 éves minőségi élete lehet. További megbeszélések a genetikai rendellenességekről
őstörpe, kérdezze meg közvetlenül az orvost a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban. Töltse le most itt:
App Store és Google Play.
