cultureaftercomputation.com

A Fabry-kór ritka örökletes betegség, amely halálos is lehet. A Fabry-kórban szenvedőknek genetikai hibájuk van, így nincs elegendő mennyiségük egy bizonyos típusú enzimből. Ennek eredményeként bizonyos fehérjék felhalmozódnak a szervezet sejtjeiben, amelyek károsíthatják a test más szerveit. A nők és a férfiak egyaránt nagy valószínűséggel megtapasztalják a Fabry-kórt. Az eset azonban gyakoribb a férfiaknál. Ez a betegség a szívet, a tüdőt, a vesét, a bőrt, az agyat és a gyomrot érintheti.

Tudni Fabry Penyakit betegség

A Fabry szó ebben a betegségben Johannes Fabry németországi orvos nevéből származik, aki először 1898-ban írta le a tüneteket. Rajta kívül a brit orvos, William Anderson nevét is gyakran fűzik ehhez a betegséghez, a ugyanaz az év. A Fabry-kór vagy a Fabry-kór egyéb kifejezései a következők:

• Galaktozidáz alfa gén hiány
• Az alfa-galaktozidáz A enzim hiánya
• Angiokeratoma corporis diffusum
• Diffúz angiokeratoma
• Ceramid-trihexozidáz-hiány

Tünetei Fabry betegség nagyon változatos. Ez is megnehezíti a betegek diagnózisát. A Fabry-betegség tünetei típusonként a következők:

1. Fabry-kórtípus 1

Klasszikus Fabry-betegségnek is nevezik, általában gyermekkorban kezdődik és kevésbé gyakori. A tünetek a következők:

• Ritkán izzadás
• Bőrkiütés a köldökön és a térdeken
• Égő vagy zsibbadt érzés a kezekben és a lábakban
• Percekig vagy napokig tartó intenzív fájdalom epizódjai vannak
• Gyomor problémák, például görcsök, puffadás, hasmenés
• Rendellenes szem szaruhártya
• Fáradtság, szédülés, hányinger
• Hőérzékenység
• Duzzadt lábak

2. Fabry-kór2. típus

A 2-es típusú Fabry-betegség gyakoribb, mint az 1-es típus. A tünetek 30-60 éves korban jelentkeznek. Néhány tapasztalt tünet a következők:

• Csökkent veseműködés
• A szív duzzanata
• Szabálytalan szívverés
• Szív elégtelenség
• Stroke (gyakrabban nőknél)
• Gyomor problémák, például fájdalom és hasmenés
• Hallászavarok
• Tüdő betegség
• Nem elég erős a fizikai aktivitáshoz
• Láz

[[Kapcsolódó cikk]]

Ok Fabry Penyakit betegség

A Fabry-kórban szenvedőknek van egy specifikus genetikai mutációja, amelyet szüleiktől örököltek. Ez a hibás gén az X kromoszómán található, és az X-kromoszóma genetikai mutációval rendelkező hímek továbbadják azt lányaiknak, de nem fiaiknak. Míg a genetikai mutációkkal rendelkező nőknél Fabry betegség, 50% eséllyel továbbadja fiúknak és lányoknak is. A tünetek azonban nem súlyosabbak a lányoknál, mert nem minden sejtje aktiválja az X-kromoszómát, ami a hibát okozza. A Fabry-kór oka 370 GLA genetikai mutációja. Ideális esetben ez a gén szerepet játszik az enzimtermelés szabályozásában alfa-galaktozidáz A. feladata a molekulák lebontása az ún globotriaozilceramid (GL-3). Ha a GLA gén károsodik, a GL-3-at lebontó enzim nem tud optimálisan működni. Ennek eredményeként a GL-3 felhalmozódik a szervezet sejtjeiben. Idővel ez a zsír felhalmozódása a sejtfalakban megtörténik, főként a következő erekben:

• Bőr
• Idegrendszer
• Vese
• Szív

Az, hogy egy személy Fabry-betegsége mennyire súlyos, a génjében előforduló mutációtól függ. Ezért a betegség tünetei személyenként eltérőek lehetnek.

Hogyan diagnosztizáljuk és kezeljük a Fabry-kórt

A Fabry-kór tünetei már jóval a diagnózis felállítása előtt megjelenhetnek. Valójában sok beteget nem diagnosztizálnak egészen addig, amíg krízist nem tapasztalnak. Az 1-es típusú Fabry-kór esetében az orvosok általában gyermekeknél észlelik a tüneteket. Felnőtteknél azonban a Fabry-kórt akkor észlelik, ha egy személy szív- vagy veseproblémája van. A biztos tudat érdekében az orvos vérvizsgálatot végez, hogy kiderüljön, van-e enzimkárosodás. Főleg férfi betegeknél. A nőknél azonban genetikai vizsgálatokat kell végezni annak megállapítására, hogy szenved-e a betegségtől Fabry betegség. A Fabry-kór kezelésének néhány lehetősége:

• Enzimpótló terápia

Más néven enzimpótló terápia, Az enzimpótló terápia erősen ajánlott Fabry-kórban szenvedőknek. Ezt a fajta kezelést 2003 óta alkalmazzák, és intravénás folyadékkal adják.

• Fájdalom kezelése

A fájdalomcsillapítás érdekében a betegeknek kerülniük kell az olyan tevékenységeket, amelyek tüneteket okozhatnak, mint például a hőmérsékletváltozás és a túlzott fizikai aktivitás. Az orvosok olyan gyógyszereket is felírhatnak, mint pl difenilhidantoin vagy karbamazapin a fájdalom csökkentésére.

• Vese kezelés

Ha a Fabry-betegség csökkent veseműködést okoz, a kezelés erre a szervre összpontosíthat. Enyhe állapotok esetén nátriumdiétával leküzdhető. Ha azonban súlyos, vesedialízist kell végezni a vér szűrése érdekében. A Fabry-betegség egyéb kezelési lehetőségeit minden egyes személy állapotához kell igazítani. A Fabry-kór valóban nem gyógyítható, de tünetei kezelhetők, főleg enzimpótló terápiával. [[Kapcsolódó cikk]]

Megjegyzések a SehatQ-tól

Ne feledkezzünk meg arról sem, hogy a betegségben szenvedők az általuk tapasztalt tünetek miatt depressziót tapasztalhatnak. Fontos a keresés támogató csoport hogy megoszthassák egymással mind a betegek, mind családjaik számára.