cultureaftercomputation.com

Minden szülő azt szeretné, ha babája normálisan, rendellenességek és rendellenességek nélkül születne. Egyes esetekben azonban gyermek születhet egy genetikai mutáció miatt, amely akkor következik be, amikor az embrió még fejlődik. Az egyik ritka genetikai rendellenesség, amely a gyermekek kis részét sújtja, a Crouzon-szindróma vagy Crouzon szindróma . Mi okozza ezt a szindrómát?

Tudni Crouzon szindróma és jellemzői

Crouzon szindróma ill Crouzon szindróma egy ritka genetikai hiba, amelyet a koponya varratainak (rostos ízületeinek) idő előtti összeolvadása jellemez. Ez az idő előtti egyesülés (az úgynevezett craniosynostosis) a gyermek koponyájának rendellenes növekedését okozza, ami befolyásolja a baba fejének és arcának alakját. Ideális körülmények között a varratok jelenléte lehetővé teszi a baba fejének növekedését és fejlődését. Aztán idővel a fej csontjai összeolvadnak és koponyát alkotnak. A Crouzon-szindrómában azonban a varratok idő előtt összeolvadnak, és befolyásolják a koponya és a fej növekedését. Az arcon lévő csontok egy része megzavarja növekedésüket, és befolyásolja a kicsi arcának alakját. A fej és az arc rendellenességeinek súlyossága Crouzon-szindrómás betegenként eltérő lehet. A Crouzon-szindróma egymillió csecsemőből körülbelül 16-nál fordul elő. Ez a szindróma a craniosynostosis leggyakoribb formája. A Crouzon-szindrómának vagy a Crouzon-szindrómának más nevei is vannak, beleértve:

• CFD1
• Craniofacialis dysarthrosis
• Craniofacialis dysostosis
• Craniofacialis dysostosis szindróma
• Craniofacialis dysostosis típus1
• Crouzon craniofacialis dysostosis
• Crouzon betegség
• Crouzon-kór
• Crouzon betegség

Jellemzők és jelek Crouzon szindróma

A keresztbe tett szem a Crouzon-szindróma jele A koponyacsontok idő előtti összeolvadása Crouzonban szenvedőknél szindróma bizonyos jeleket és jellemzőket idéznek elő. Ezek a jellemzők, beleértve:

• Kidülledtnek és tágra nyílt szemek
• Keresztezett szemek vagy strabismus
• Az orr, mint egy kis csőr
• Nem teljesen kialakult felső állkapocs
• Ajak- és szájpadhasadék (egyes esetekben)

Crouzonban szenvedő gyermek szindróma Látászavarokat is tapasztalhat a sekély szemüregek, a fogműködési problémák és a halláskárosodás miatt. Amint fentebb említettük, a Crouzon-szindróma jeleinek és tüneteinek súlyossága személyenként változhat. Egy dolgot azonban hangsúlyozni kell, a szenvedő gyermeket Crouzon szindróma általában normális intelligenciával rendelkeznek.

Mi a valódi oka Crouzon szindróma?

A Crouzon-szindróma oka az FGFR2 nevű gén mutációja. Az FGFR2 gén feladata, hogy utasításokat adjon a fibroblaszt növekedési faktor receptor 2 nevű fehérjetípus előállításához. A fibroblaszt növekedési faktor 2 receptor protein 2 számos funkciót lát el. Az egyik ilyen funkció magában foglalja a jelek továbbítását az éretlen sejtekhez, hogy azok csontsejtekké váljanak az embrió méhen belüli fejlődési szakaszában. A szakértők úgy vélik, hogy az FGFR2 gén mutációi vagy változásai az FGFR2 fehérjét túlzottan aktívvá teszik a feladat ellátásában, nevezetesen a jelek továbbításában. Ez a fehérje hiperaktivitás a koponyacsontok idő előtti összeolvadását okozza. A Crouzon-szindróma autoszomális domináns öröklődési mintázattal öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gén egyetlen megváltozott másolata képes ezt a ritka genetikai rendellenességet előidézni.

Kezelése Crouzon szindróma

A Crouzon-szindróma kezelése a szenvedő betegeknél észlelt specifikus tünetekre összpontosít. A fő kezelés a műtét – bár nem minden Crouzon-szindrómás gyermek igényel műtétet. A Crouzon-szindróma műtét célja annak biztosítása, hogy legyen hely a fej üregében, ahol az agy növekedhet. Sebészeti beavatkozást is végeznek a koponyaűri nyomás csökkentésére (ha van ilyen) és a gyermek fejének szerkezetének javítására. A Crouzon-szindrómás gyermekek kezelése általában orvosok együttműködését igényli különböző szakorvosoktól és szakértelemtől, beleértve a gyermekorvosokat, idegsebészek, plasztikai sebészek, fül-orr-gégészek, genetikusok, audiológusok, szemészek és fogorvosok együttműködését. Az orvosi kezelés mellett pszichológiai tanácsadásra is szükség lesz a Crouzon-szindrómás gyermekes családok számára. [[Kapcsolódó cikk]]

Megjegyzések a SehatQ-tól

A Crouzon-szindróma egy ritka genetikai hiba, amelyet a koponyacsontok varratainak (ízületeinek) idő előtti összeolvadása jellemez. Egyes ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél különböző szakemberek bevonásával műtétre lehet szükség. Ha továbbra is kérdései vannak a Crouzon-szindrómával kapcsolatban, megteheti kérdezd meg az orvost a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban. A SehatQ alkalmazás elérhető Letöltés ban ben Appstore és Playstore megbízható egészségügyi információkat nyújtani.