A Down-szindrómás arc olyan jellemzőkkel rendelkezik, amelyek könnyen felismerhetők

Arcú gyerekek Down-szindróma nagyon könnyű felismerni. Jellegzetes és egyedi felépítésük és arcvonásaik vannak, melyeket még az anyaméhben is ismerhetünk. Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a baba születése előtt jelentkezett, pontosan akkor, amikor a magzat még az embrionális fejlődési időszakban van. Ebben a fázisban a sejtosztódás hibája ún embrió nem diszjunkció. Az a hasítás, amelynek a 21-es kromoszóma 2 másolatát kell előállítania, valójában 3 másolatra oszlik. Ez azt eredményezi, hogy az embrióban összesen 47 kromoszóma többlet található. Valójában az emberben a kromoszómák normál száma mindössze 46 (23 pár). A túlzott mennyiség miatt az embrió fejlődési rendellenességeket tapasztal az anyaméhben.

Arc Down-szindróma rendelkezik ezzel a tulajdonsággal

A kúpos szemforma a Down-szindróma egyik arcvonása. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) becslései szerint több mint 8 millió gyermek él Down-szindróma a világ körül. A WHO előrejelzése szerint továbbra is új megbetegedések fognak megjelenni, évente körülbelül 3000-5000 csecsemő születik ezzel a betegséggel. A szenvedő gyermekei Down-szindróma általában az arc formája alapján azonosítható. D arcsaját szindróma jellemzői vannak, mint pl.
  • Lapos arcforma (lapos arc), különösen a felső orrcsontban (orrnyereg)
  • Szemek, amelyek elvékonyodnak és felemelkednek a végükön, és mandulára emlékeztetnek
  • Fehér foltok az íriszben (a szem színes része) Brushfield foltjai
  • A fej mérete viszonylag kisebb, mint a normál gyerekeké
  • A nyelv, amely gyakran vagy mindig kilóg a szájból
  • Kisebb fülek vagy szokatlan forma
  • Rövidebb nyak
Az arc mellett Down-szindróma Általában az ilyen betegségben szenvedő gyermekek fizikai jellemzői is eltérnek más gyermekektől, például:
  • Az ujjak és lábujjak alakja rövid és zömök
  • Kis tenyér és láb
  • Csak egy vonal van a tenyéren (tenyér ránc)
  • Gyenge izmok és ízületek
  • Alacsonyabb termetű, mint társai
  • Átlagon felüli test rugalmassága
Gyerekkoromban a gyermek testtartása Down-szindróma valószínűleg nem sokban különbözik a barátaitól. Azonban az életkor előrehaladtával fizikai növekedési késéseket tapasztalnak, így a különbségek jobban láthatóak lesznek. Intellektuális szempontból gyerekek Down-szindróma nagy valószínűséggel beszédkésésük és rossz a memóriájuk. Az intelligenciaszintjük (IQ) is csökkenhet ennek az állapotnak köszönhetően, bár a hatás változó, az enyhétől a közepesig terjedhet. [[Kapcsolódó cikk]]

Tényezők, amelyek okozzák Down-szindróma

A sejtosztódási hibák Down-szindrómát válthatnak ki. ÁllapotDown-szindróma gyermekeknél különböző okok miatt jelenhetnek meg, például:

1. Triszómia 21

A gyermekek körülbelül 95%-a Down-szindróma Azért van ilyen állapotban, mert testében a 21-es kromoszóma 3 kópiája van a testében. A 21-es triszómia azért fordul elő, mert a petesejt és a hímivarsejtek osztódása hibás a megtermékenyítés előtt.

2. Down-szindróma mozaik-

Ez Down-szindróma ami ritka, mert a szenvedőnek csak a 21-es kromoszóma 3 másolata van néhány sejtben, nem az egész testben. Általában Down-szindróma A mozaik a megtermékenyítés utáni sejtosztódási hiba miatt következik be.

3. Down-szindróma transzlokáció

Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknek 2 kópiája van a 2. kromoszómából. Ennek a 21-es kromoszómának egy része azonban egy másik kromoszómához is kapcsolódik (transzlokáció).

Ez kockázati tényező Down-szindróma

Triszómia 21 és Down-szindróma A mozaik nem genetikai eredetű. Ez azt jelenti, hogy ilyen betegségben szenvedő gyermekek születhetnek olyan szülőknek, akiknek normális kromoszómális állapotuk van, de a petesejt vagy a hímivarsejtek bizonyos kockázati tényezők miatt károsodnak. Másrészt a gyerekek Down-szindróma transzlokációk születhetnek olyan szülőknél, akiknek kromoszóma-rendellenességük van, de tünetmentesek (hordozók). A szenvedő gyermekek körülbelül 3-4%-a Down-szindróma bizonyítottan ez a típus az egyik szülő által hordozott kromoszóma-rendellenességgel. Egyes szülőknél nagyobb a kockázata annak, hogy Down-szindrómás utódokat szüljenek, például azoknál az anyáknál, akik 35 évesnél idősebbek terhesek. Ennek az az oka, hogy a tojás hajlamos a kor előrehaladtával a rendellenességekre. Ezen kívül az anyák, akik gyermeket szültek Down-szindróma hasonló állapotú jövőbeli babákat is szülhet. Ennek a kockázatnak a megelőzéséhez kommunikáljon orvosával. További információkért a Down-szindróma,kérdezze meg közvetlenül az orvost a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban. Töltse le most itt: App Store és Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found