A phocomelia ritka állapot, amikor egy személy rövid testrészekkel születik, mind a karokban, mind a lábakban. Az amelia másik névvel járó állapot veleszületett rendellenesség, változó feltételekkel. A típusok és súlyosságuk eltérő. Phocomelia előfordulhat a karokban, lábakban vagy mindkettőben. A leggyakoribb esetek azonban a felsőtestben fordulnak elő.
A phocomelia típusai
A phocomelia legtöbb esetben a terhesség korai trimeszterében jelentkező problémák miatt fordul elő. Elsősorban a magzati fejlődés első 24-36 napjában, mert ez az a pillanat, amikor a testrészek, például a karok és a lábak nőnek. Ha ebben a folyamatban probléma adódik, a sejtek nem lesznek képesek normálisan osztódni és növekedni. Ennek eredményeként a testrészek nem fejlődnek megfelelően, és phocomelia lép fel. Vannak testrészek, amelyek csak enyhén látszanak, néhány teljesen hiányzik. Néha problémák léphetnek fel az ujjak növekedésével is. Ezenkívül a phocomelia típusai a következők:
- teljes: A kar nem nő, így a kéz közvetlenül a vállhoz kapcsolódik
- Proximális: A kezek vagy a combok nem nőnek, míg a felkar közvetlenül a vállhoz kapcsolódik
- disztális: A felkarhoz erősített kezek
Ha a test négy része még nem fejlődött ki teljesen, ezt az állapotot ún
tetraphocomelia. Vagyis a kezek a vállakon pihenhetnek, míg a lábak a medencén.
A phocomelia okai
Szóval mik azok a dolgok, amelyek kiváltják?
Lehetséges, hogy a phocomelia öröklődés miatt fordul elő. A 8. kromoszómán kóros állapot található. Autoszomális recesszív, vagyis mindkét szülőtől jelen van a kóros állapot. Másrészt vannak olyan spontán genetikai hibák is, amelyek szintén fokoméliát váltanak ki. Vagyis a mutáció új, és nem kapcsolódik a szülőktől származó utódok kóros állapotához.
Talidomid szedése terhesség alatt
A phocomelia másik oka a talidomid fogyasztása a terhesség első trimeszterében. Ez egy olyan gyógyszertípus, amelyet eredetileg nyugtatóként használtak, és 1957 óta létezik. 5 évig ezt a gyógyszert olyan problémák kezelésére használták, mint pl.
reggeli rosszullét. Korábban ezt a gyógyszert mellékhatások nélkül biztonságosnak tekintették. Nyilvánvalóan fogyasztása születési rendellenességeket válthat ki. Az egyik leggyakoribb a phocomelia. 1961 óta ez a gyógyszer tilos terhes nők számára. Egy évvel később azonban a talidomid-fogyasztás miatti születési rendellenességek száma elérte a 10 000 csecsemőt világszerte. Valójában ez a gyógyszer a vetélés eseteinek növekedését is okozza. A fenti két kiváltó ok mellett a terhességi cukorbetegség, az alkohol- és kábítószer-visszaélés, a röntgensugárzás és a vérkeringési problémák is szerepet játszanak. [[Kapcsolódó cikk]]
Mik a tünetek?
Néhány tünet, amely a phocomelia állapot miatt jelentkezhet:
- A karok és lábak rendellenes állapota
- Kezek közvetlenül a vállakon
- A lábak közvetlenül a combhoz csatlakoznak
- A kezek és lábak csontjai nem teljesen fejlettek
- Problémák a váll- és csípőízületekkel
- Szemproblémák
- Fül problémák
- Problémák a belső szervekkel
- Problémák a központi idegrendszerrel
Míg a talidomid fogyasztása miatt kialakuló phocomelia olyan tüneteket is okozhat az arcon, mint a szokatlanul sok fog, kis állkapocs, ajakhasadék vagy túl kicsi orr.
A phocomelia kezelése
A phocomelia kezelésének elősegítése érdekében az első lépés a belső szervek állapotának fizikai vizsgálata. Így lehet tudni, hogy vannak-e olyan kóros állapotok, amelyek mielőbb kezelhetők. Alapvetően nincs specifikus gyógymód a fokoméliára. Néhány kezelés azonban, amelyekről úgy gondolják, hogy képesek enyhíteni a tüneteket:
A mesterséges karok vagy lábak felszerelése lehet a hossz növelése vagy a nem nőnek cseréje. Ez a lépés megkönnyíti a napi tevékenységeket, így az életminőség is javul.
Az ajánlott terápiatípusok közül néhány a foglalkozási terápia a mobilitás elősegítésére, a fizikoterápia a testtartás és az erő javítására, valamint a beszédterápia a kommunikációs zavarok leküzdésére.
Nagyon ritkán a phocomelia sebészeti kezeléssel jár. Általában a műtétet csak akkor hajtják végre, ha az genetikai mutáció miatt következik be. Ezenkívül egyetlen konkrét eljárást sem alkalmaznak. Mindegyik a beteg állapotához igazodik. Ez a fajta műtét javíthatja az arc szerkezeti problémáit, stabilabbá teheti az ízületeket, meghosszabbíthatja a csontokat vagy javíthatja az ujjak mozgatási képességét. Minden a phocomelia által érintett testrésztől függ. A talidomid gyógyszert ma is használják a Crohn-betegség, a lepra és a plazmát vagy sejteket megtámadó rákok kezelésére.
myeloma multiplex. Amikor ezt a gyógyszert tartalmazó orvos felírja, győződjön meg arról, hogy nem terhes, vagy nem tervez teherbe esni. Még a terhesség alatt is kerülje az olyan anyagok, mint az alkohol és a kábítószerek, például a kokain túlzott fogyasztását. Az olyan problémák, mint a terhességi cukorbetegség, szintén figyelmet igényelnek, mert hozzájárulnak a phocomelia előfordulásához. [[Kapcsolódó cikk]]
Megjegyzések a SehatQ-tól
Az is fontos, hogy a családtagok és a gondozók szocializációját biztosítsák, hogy nagyon jól tudják, hogyan kell kezelni ezt a helyzetet. Főleg az esetlegesen felmerülő érzelmi és pszichológiai problémákkal kapcsolatos. A phocomelia állapotának további megbeszéléséhez,
kérdezze meg közvetlenül az orvost a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban. Töltse le most itt:
App Store és Google Play.
