cultureaftercomputation.com

Megnézted az Éjféli nap című filmet? Azt mondják, hogy a főszereplő, Katie Price xeroderma pigmentosumban szenved, ami miatt csak éjszaka tud kimenni. A Xeroderma pigmentosum egy ritka genetikai betegség, amelyben a betegek rendkívül érzékenyek az UV-sugarakra. Ez az érzékenység lehetetlenné teszi, hogy a szenvedő kimenjen a napra.

A xeroderma pigmentosum okai

Az XP-betegség 250 000 emberből egyet érint világszerte. Ez az állapot gyakoribb Japánban, Észak-Afrikában és a Közel-Keleten. A Xeroderma pigmentosumot általában csecsemő- vagy kora gyermekkorban diagnosztizálják. Azonban születés előtt, késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban is diagnosztizálható. Még néhány XP-vel rendelkező ember is tapasztal bizonyos állapotokat, például értelmi fogyatékosságot, fejlődési késéseket, halláskárosodást és szemproblémákat. A Xeroderma pigmentosumot a DNS-károsodás helyreállításában részt vevő gén mutációja okozza, amelyben a gén nem képes helyreállítani vagy replikálni az UV-fény által károsított DNS-t. Azoknál a szülőknél, akik a xeroderma pigmentosum tulajdonságot hordozzák, nagyobb a kockázata annak, hogy ezt átadják gyermekeiknek. Nem csak az, hogy az XP-betegség gyakran összefügg a beltenyésztéssel a fellépő génmutációk miatt. Az XPC, ERCC2 vagy POLH gének mutációi a leggyakoribbak XP betegség esetén. [[Kapcsolódó cikk]]

A xeroderma pigmentosum tünetei

A tünetek általában csecsemőkorban vagy az élet első három évében jelentkeznek, bár később is előfordulhatnak. A xeroderma pigmentosum tünetei, beleértve:

1. Tünetek a bőrön

• szeplők megjelenése a napfénynek kitett bőrterületeken, általában az arcon, a nyakon, a karokon és a lábakon
• Hetekig tartó égő érzés, bőrpír, hólyagosodás és fájdalom
• Pigmentáció lép fel, ami sötétebb bőrfoltokat (hiperpigmentáció) vagy színvesztést (hipopigmentáció) eredményez.
• Vékony és törékeny bőr
• Hegszövet képződik

2. A látás és a hallás tünetei

• Fényre érzékeny látás
• A szemhéj befelé fordul (entropion) vagy kifelé (ektropion)
• zavaros szemlencse
• A szaruhártya, a szemhéj nyálkahártya és a szemfehérje gyulladása
• Túlzott könnytermelés
• A szem körüli elváltozások miatti vakság
• A szempillák kiesnek
• Progresszív hallásvesztés, amely teljessé válhat

3. Neurológiai tünetek

• Lassú vagy nem létező reflexmozgások
• Gyenge motoros készségek
• Mikrokefália vagy kis fejméret
• Fejlesztési késedelem
• Merev vagy gyenge izmok
• Rossz testmozgás-kontroll

E tünetek nem mindegyike fordulhat elő betegeknél, mert eltérő tüneteket mutathatnak. Az XP egyik leggyakoribb szövődménye azonban a bőrrák. Fényvédelem nélkül a xeroderma pigmentosum esetek mintegy fele bőrrák, rosszindulatú melanoma és laphámsejtes karcinómává alakul, ami természetesen életveszélyes is lehet. Ezért az XP-s betegeknek extrém intézkedéseket kell tenniük, hogy testük minden felületét megvédjék az UV-sugárzástól.

A xeroderma pigmentosum kezelése

Tudnia kell, hogy a xeroderma pigmentosum ellen nincs gyógymód, de a tünetek kontrollálhatók. Nagyon fontos, hogy tartózkodjunk a naptól, és kerüljük az egyéb UV-fényforrásokat. Használhat napvédő krémet, viselhet teljes fedő ruhát, és viselhet napszemüveget, amikor kilép a házból, miközben még süt a nap. A legjobb azonban napközben bent maradni. Beltérben kerülje az UV sugarakat kibocsátó ablakokat és lámpákat. A rák előtti daganatok rendszeres ellenőrzése is fontos. Ez segíthet csökkenteni az invazívabb műtétet igénylő bőrrák előfordulását. Ne habozzon orvoshoz fordulni, ha Ön vagy gyermeke a xeroderma pigmentosum tüneteit mutatja. Míg terhes nőknél az XP a magzatban amniocentézissel, ill chorionbolholy-mintavétel . A korai felismerés lehetővé teszi, hogy a lehető leghamarabb megtegye a megfelelő lépéseket.